真两性畸形2例报告
王文敏 刘成培 吴桂强 徐伟摘要 目的：总结对真两性畸形的诊治经验。方法：回顾性分析2例本病患者的临床资料。结果：对1例社会性别为女性，染色体为46，XX,内分泌检查证明卵巢有功能者行阴茎海绵体及双侧隐睾切除，阴蒂阴道成形术，术后小剂量雌激素治疗14个月。随访2年，有规则月经，第二性征向女性方向发展，内分泌功能基本正常。另1例社会性别为男性，染色体为46,XX/46,XY，男性性征明显，内分泌功能为男性者，行隐睾下降固定及Ⅱ期尿道成形术，并切除发育不全的输卵管及卵巢。术后生长发育与同龄男孩无差异，阴茎和睾丸大小及形态基本正常。结论：治疗本病应根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性确定性别而行相应的外生殖器矫形术，切除与确定性别相抵触的性腺，术后或青春期可酌情补充性激素。
关键词 两性畸形 性染色体异常 生殖器矫形术
True hermaphrodites (Report of 2 cases)
Wang Wenmin Liu Chengpei Wu Guiqiang et al
(Department of Urology,the First People′s Hospital of Yulin,Guangxi,537000)
Abstract Purpose:To explore the diagnosis and treatment of ture hermaphrodites.Methods:Two cases with true hermaphroditism are described.Results:The first patient social sex female,with of 46,XX was changed to a female by removing of undescended testes and feminizing genitoplasty.Development of secondary sexual characieristics in this patients tends to female during the two years follow-up period.The second patient with social sex male has a karyotype of 46,XX/46,XY.The fallopian tubes and ovaries were removed.Urethroplasty was performed and Billateral cryptorchidisms were placed in the scrotum.Sex development of the patients similar to the boys with the same age.Conclusions:As far as the treatment of ture hermaphroditism is concerned,the external genitals should be changed according to the gonads and anatomic findings.Contradictory gonadal and intemal ductal structures should be removed.Sex hormons may be given following the operation.
Key words Hermaphroditism Sex chromosome abnormalities Gentalia orthopaedics
真两性畸形是同一个体同时具有睾丸及卵巢组织的少见疾病，我科收治2例，现报告如下。
1 病例报告
例1 21岁，社会性别女性。出生后即被发现阴蒂较大，大阴唇似阴囊，尿道外口位于会阴裂隙内，需蹲位排尿。随年龄增长，阴蒂逐渐增大。无周期性腹痛及肉眼血尿，无月经。母孕期无服药史，父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体检：智力正常，身高145 cm、体重41 kg，发育似男性体型，有喉结，胡须少，乳房未发育，阴毛类似倒三角形。阴蒂长约5.0 cm，直径约2.5 cm，向腹侧弯曲，大阴唇似阴囊，中央会阴裂隙类似阴道前庭，有发育欠佳的小阴唇，裂隙后方为阴道外口，经阴道外口可插入直径1.5 cm的手指，深约10 cm触及盲端，阴道壁光滑，未触及子宫及附件。阴道外口前方可见尿道外口，插入F20导尿管约5 cm可导出尿液。双侧腹股沟未触及包块。B超：盆腔内未探及子宫、附件。内分泌检查：卵泡刺激素(FSH) 68.3 IU/L，黄体生成激素(LH) 74.1 IU/L，睾酮(T)74.1 nmol/L，雌二醇(E2) 23.3 nmol/L，催乳素(PRL) 12.6 μg/L。染色体为46,XX。
根据有关资料确定维持女性性别，行阴茎海绵体切除、双侧腹股沟及腹腔探查、阴蒂阴道成形术。左腹股沟相当于内环口处可见一0.5 cm×0.3 cm大小的质软肿物，右腹股沟相当于外环口处有一约0.8 cm×1.0 cm质软肿物，切除上述两肿物并经快速冰冻病理检查证实均为睾丸组织。下腹部正中切口开腹探查：于膀胱与直肠间隐约可见发育欠佳的子宫及双侧卵巢，子宫约2.0 cm×2.0 cm×1.0 cm大小，触诊明确，子宫两侧各有一细小的输卵管，双侧卵巢如花生粒大小，质软，无明显输卵管伞结构。为不损伤卵巢，故未做卵巢活检。关腹。分离切除阴茎海绵体，横断并缝扎阴茎脚，但保留阴茎头尿道海绵体及系带侧的血管神经束。将阴茎头修整对折缩小后作阴蒂，用1-0丝线固定于耻骨联合下方适当位置。修整缝合伤口。于阴道壁3点钟处垂直切开，切断条索状纤维，扩大阴道至能容纳三横指。再取同侧会阴股内侧带血管皮瓣，约8.0 cm×4.0 cm，将皮瓣180°转移至上述3点钟处的切口创面，将皮瓣边缘与切口创缘用5-0肠线缝合。阴道内填充凡士林纱布条压紧皮瓣以防形成血肿。术后7 d取出阴道内凡士林纱布，患者康复良好。出院后服小剂量雌激素治疗14个月。手术后3个月开始有不规则月经，6个月开始有规则月经，每月1次，乳房向女性方向发展。复查内分泌情况(推测为排卵高峰期)：FSH 38.2 IU/L，LH 30.3 IU/L，T 0.8 nmol/L，E2 28.0 nmol/L，PRL 13.2 μg/L。随访到1998年7月已2年，有性生活史，性生活尚满意，缺乏性高潮。
例2 11岁，社会性别男性。出生后即被发现尿道开口异位，阴茎下曲，阴囊空虚。随着年龄增长，患儿需蹲位排尿，阴茎有夜间勃胀现象。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体检：体重19.5 kg，男孩外貌，阴茎大小正常，但向腹侧弯曲畸形。包皮呈围裙状，系带缺少。阴囊分离似女性大阴唇，尿道外口位于会阴中央纵沟内。阴囊及双侧腹股沟未触及包块。B超：膀胱充盈下未探及子宫及附件。内分泌检查：FSH 18.3 IU/L，LH 8.2 IU/L，T10.4 nmol/L，E2 2 nmol/L，PRL 0.5 μg/L。染色体为46，XX/46,XY。初步诊断为男性真两性畸形。
确定维持男性性别。行双侧腹股沟探查，右侧腹股沟管内环稍上方找到睾丸，将其下降固定于右侧阴囊，左腹股沟未见睾丸。开腹探查见左下腹有一管状器官，类似输卵管，源于盆腔深部，另一端似输卵管伞端，未见其他可疑卵巢、子宫及睾丸器官。切除上述管状器官，经病理检查证实为输卵管、卵巢组织。最后诊断：男性真两性畸形，右侧隐睾，左侧睾丸缺如。半年后再行阴囊皮瓣Ⅱ期尿道成形术，将尿道外口移至阴茎头顶端。术后康复良好。随访2年，生长发育与同龄男孩无差异，阴茎及右侧睾丸较治疗前增长，大小、形态基本正常。
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