Tourette综合征：发现400个基因突变
新研究使我们更加接近了解Tourette综合征的遗传根源和神经发育原因。一项新研究检查了可能干扰Tourette综合征大脑发育的DNA突变。
在美国，现在大约有20万人患有最严重的Tourette综合征。
神经精神病症的特征在于无意识和重复的运动或称为抽搐的声音。
我们还不知道Tourette综合征的确切原因。然而，研究人员将其与某些脑区的异常发育联系起来，包括基底神经节，额叶和皮质。
此外，连接这些区域的脑网络 - 以及多巴胺和5-羟色胺等神经递质 - 也与这种情况有关。
现在，研究人员对可能会破坏Tourette综合征大脑发育的新见解，并在Cell Reports上发表了他们的研究结果。
中国北京国家生物科学研究所和旧金山加州大学精神病学系附属的王胜是最近的论文的第一作者。
研究Tourette的基因
Wang和他的同事们研究了Tourette综合征最大的基因研究：图雷特国际合作遗传学（TIC Genetics）研究。
“通过参与的初始家庭，我们能够收集样本和数据以开始研究，并为来自世界各地有兴趣研究Tourette综合症的研究人员建立第一个共享库，”研究报告的共同作者Gary Heiman，一名助理新泽西州罗格斯大学 - 新不伦瑞克省遗传学系教授。
新发表的论文代表了TIC Genetics研究的第二个主要结果，该研究已经持续了11年。
第一组结果于去年发表，揭示了四种基因突变，这些突变可能是导致Tourette's中大脑发育中断的原因。
当时，研究人员分析了511个遗传三重奏。在这项新研究中，他们对另外291个三重奏组进行了全外显子组测序，并对这些组合的802遗传三重奏进行了分析。
遗传突变和细胞发育
分析发现，拷贝数变异（CNV）或染色体变异涉及较大部分的DNA，可能跨越几个基因，可能引发Tourette综合征。 CNV通过复制和删除它们来改变DNA区域的拷贝数。
来自罗格斯大学 - 新不伦瑞克省的研究报告的共同作者Jay Tischfield解释说：“我们发现，与没有Tourette综合征的儿童相比，患有CNV的患儿的CNV发生率要高出两到三倍。”
调查人员还发现了一种名为CELSR3的“高可信度”风险基因，其基因在几个家族中发现。
最后，他们还发现了“编码参与细胞极性的蛋白质”基因的新生突变。细胞极性描述了在细胞的“形状，结构或组织”中观察到的“内在不对称性”。
细胞极性是细胞发育和特化的关键。揭示的突变有助于阐明Tourette中存在的大脑发育问题。
总体而言，科学家近似认为，超过400种基因突变，无论是单一的还是组合的，都会增加Tourette综合征的风险。
“这些重大发现，”Tischfield声称，“为未来研究这种显着和特殊疾病的原因和治疗提供了框架。”
该研究还发现了Tourette综合征与其他一些精神疾病（如强迫症和自闭症）之间的从头突变“显著重叠”。
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