糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II）
糖原贮积病（GSD，也称为糖原病和右旋糖酐病）是一种代谢性疾病，由影响糖原合成、糖原分解或糖酵解（葡萄糖分解）的酶缺乏引起，通常发生在肌肉和/或肝细胞内。
GSD有两类原因：遗传性和后天性。遗传性谷胱甘肽是由与这些过程有关的任何先天性代谢错误（遗传缺陷酶）引起的。在家畜中，获得性谷胱甘肽是由生物碱蓖麻精胺中毒引起的。
目录
1 类型
2 诊断
3 治疗
4 流行病学
5 参考
备注：
一些GSD具有不同的形式，例如婴儿，少年，成人（迟发）。
一些GSD具有不同的亚型，例如GSD1a / GSD1b，GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D。
GSD 0型：虽然糖原合成酶缺乏不会导致肝脏中存储额外的糖原，但它通常被归类为GSD类型0，因为它是糖原储存的另一个缺陷并且可能导致类似的问题。
GSD VIII型（GSD 8）：过去它被认为是一种独特的病症，然而它现在被分类为GSD VI型或GSD IXa1; 它被描述为X连锁隐性遗传
GSD XI型（GSD 11）：Fanconi-Bickel综合征，肝肾糖原病伴肾Fanconi综合征，不再被认为是糖原贮积病。
GSD型XIV（GSD 14）：现在被归类为先天性糖基化1型（CDG1T），影响磷酸葡萄糖苷酶（基因PGM1）。
Lafora病被认为是一种复杂的神经退行性疾病，也是一种糖原代谢紊乱。
诊断
糖原贮积病的显微照片，其组织学特征与Cori病一致。肝活检。 H＆E染色。
治疗
治疗取决于糖原贮积病的类型。例如。 GSD I通常经常用少量的碳水化合物和玉米淀粉治疗以预防低血糖，而其他治疗方法可能包括别嘌呤醇和人粒细胞集落刺激因子。
流行病学
总体而言，根据不列颠哥伦比亚省的一项研究，每100,000名新生儿中约有2.3名儿童（每43 000名中有1名）患有某种形式的糖原贮积病。 在美国，估计每20,000-25,000个新生儿就有1个出生。 荷兰的发病率估计为每40,000名新生儿中有1名。
参考
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