卟啉病 Porphyria
卟啉症是一组疾病，其中称卟啉的物质积聚，对皮肤或神经系统产生负面影响。影响神经系统的类型也称为急性卟啉症，因为症状起效快，持续时间短。发作的症状包括腹痛，胸痛，呕吐，精神错乱，便秘，发烧，高血压和高心率 攻击通常持续数天到数周。并发症可能包括瘫痪，低血钠水平和癫痫发作。酒精，吸烟，荷尔蒙变化，禁食，压力或某些药物可能引发攻击。 如果皮肤受到影响，在阳光照射下可能会出现水疱或瘙痒。大多数类型的卟啉症是遗传自一个人的父母，并且是由于一种产生血红素的基因发生突变。它们可能以常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁显性方式遗传。其中一种类型是卟啉症，也可能是由于肝脏，丙型肝炎，酒精或艾滋病毒/艾滋病中铁的增加。潜在的机制导致血红素产生量减少，血红素产生物质积聚。卟啉症也可根据肝脏或骨髓是否受到影响进行分类。诊断通常通过血液，尿液和粪便测试进行。可以进行基因检测以确定特定的突变。
治疗取决于卟啉症的类型和一个人的症状。皮肤卟啉症的治疗通常涉及避免阳光照射。急性卟啉症的治疗可能涉及静脉注射血红素或葡萄糖溶液。很少进行肝脏移植手术。
卟啉症的发病率尚不清楚。据估计，每50,000人中有1到100人受到影响。价格因全球而异。 Porphyria cutanea tarda被认为是最常见的类型。早在公元前370年，希波克拉底就已对这种疾病进行了描述。 Felix Hoppe-Seyler于1871年首次描述了潜在的机制。 porphyria这个名字来自希腊语πορφύρα，porphyra，意思是“紫色”，是指在攻击过程中可能发生的尿液颜色。
左图是第一天的尿液，而右图是暴露3天后的尿液，显示颜色经典变为紫色。
目录
1 症状和体征
1.1 急性卟啉症
1.2 慢性卟啉症
2 原因
2.1 触发器
2.2 遗传学
3 发病机制
4 诊断
4.1 卟啉研究
4.2 附加测试
5 管理
5.1 急性卟啉症
5.2 红细胞生成性卟啉症
6 流行病学
7 历史记录
7.1 吸血鬼和狼人
7.2 值得注意的案例
8 参考
体征和症状
这部分需要额外的引文进行验证。 请通过向可靠来源添加引文来帮助改进本文。 无法查证的内容可能被提出异议而移除。
寻找消息来源：“Porphyria” - 新闻·报纸·书籍·学者·JSTOR（2016年1月）
卟啉症患者的皮疹
急性卟啉症
急性卟啉症是急性间歇性卟啉症（AIP），多样性卟啉症（VP），氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症（ALAD）和遗传性粪便性卟啉症（HCP）。这些疾病主要影响神经系统，导致间歇性危象，称为急性发作。急性发作的主要症状是腹痛，常伴有呕吐，高血压（血压升高）和心动过速（心率异常快速）。
最严重的发作可能涉及神经系统并发症：典型的运动神经病变（神经支配肌肉的周围神经严重功能障碍），导致肌肉无力，可能导致四肢瘫痪（四肢瘫痪）和中枢神经系统症状，如癫痫发作和昏迷。偶尔，可能会出现短暂的精神症状，如焦虑，精神错乱，幻觉，以及极少见的明显精神病。一旦急性发作通过，所有这些症状都会消退。
鉴于许多表现和卟啉症的发生率相对较低，最初可能怀疑患者患有其他不相关的疾病。例如，急性卟啉症的多发性神经病可能被误认为是格林 - 巴利综合征，在这些情况下通常建议进行卟啉症检查。
慢性卟啉症
非急性卟啉症是X连锁的优势原卟啉症（XLDPP），先天性红细胞生成性卟啉症（CEP），迟发性卟啉症（PCT）和红细胞生成性原卟啉症（EPP）。这些都与急性发作无关;他们的主要表现是皮肤病。出于这个原因，这四种卟啉症 - 以及两种可能还涉及皮肤表现的急性卟啉症，VP和HCP- 有时被称为皮肤卟啉症。
遇到过多卟啉在皮肤中积聚的皮肤病。卟啉是光活性分子，暴露在光线下会导致电子升高到更高的能量水平。当它们返回静止能量水平或基态时，能量被释放。这解释了卟啉典型的荧光特性。这会导致局部皮肤损伤。
卟啉症有两种不同的皮肤病模式：
即刻光敏性。这是XLDPP和EPP的典型特征。在可变的阳光照射时间 - 通常约30分钟 - 患者抱怨暴露区域的严重疼痛，灼热和不适。通常，效果不明显，但偶尔可能会出现一些皮肤发红和肿胀。
脓性皮肤病。这是对患者注意到的特征性起泡（囊泡）和开放性溃疡（糜烂）的参考 - 是在CEP，PCT，VP和HCP中看到的模式。仅在暴露于阳光的区域（例如手的脸部和背部）中注意到这些变化。较温和的皮肤病，如VP和HCP中所见，包括暴露区域皮肤脆弱性增加，易形成水疱和糜烂，特别是在轻微撞击或擦伤后。它们慢慢愈合，通常留下可能比正常皮肤更轻或更暗的小疤痕。 PCT中有时会出现更严重的皮肤病，突出的病变，暴露的皮肤如脸部变黑，以及多毛症：脸上的毛发生长异常，特别是脸颊。最严重的疾病见于CEP和一种罕见的PCT变种，称为肝细胞生成性卟啉症（HEP）;症状包括严重的数字缩短，皮肤附属物（如头发和指甲）的损失，以及皮肤严重瘢痕，耳朵，嘴唇和鼻子逐渐消失。患者还可能表现出变形，变色的牙齿或牙龈和眼睛异常。
原因
卟啉症通常被认为是遗传性的。
触发器
急性卟啉症可由许多药物引发，其中大多数药物被认为通过与血红素制成的肝脏中的酶相互作用而触发它。这类药物包括：
磺胺类药物包括磺胺嘧啶，柳氮磺胺吡啶和甲氧苄啶/磺胺甲恶唑。
磺酰脲类如格列本脲，格列齐特和格列美脲，尽管格列吡嗪被认为是安全的。
巴比妥类药物包括硫喷妥钠，苯巴比妥，扑米酮等
用抗真菌药物进行全身治疗，包括氟康唑，灰黄霉素，酮康唑和伏立康唑。 （由于全身吸收最小，局部使用这些药物被认为是安全的。）
某些抗生素如利福喷汀，利福平，利福布汀，异烟肼，呋喃妥因以及可能的甲硝唑。
麦角衍生物包括二氢麦角胺，麦角新碱，麦角胺，甲基麦角酰胺等。
某些抗逆转录病毒药物（如indinavir，奈韦拉平，利托那韦，沙奎那韦等）
孕激素
一些抗惊厥药包括：卡马西平，乙琥胺，苯妥英，托吡酯，丙戊酸钠。
一些止痛药，如右旋丙氧芬，酮咯酸，安乃近，喷他佐辛
一些癌症治疗如贝沙罗汀，白消安，苯丁酸氮芥，雌莫司汀，依托泊苷，氟他胺，伊达比星，异环磷酰胺，伊立替康，伊沙匹隆，来曲唑，洛莫司汀，甲地孕酮，丝裂霉素，米托蒽醌，紫杉醇，丙卡巴肼，他莫昔芬，拓扑替康
一些抗抑郁药如丙咪嗪，苯乙肼，曲唑酮
一些抗精神病药，如利培酮，齐拉西酮
一些维甲酸用于皮肤病，如阿维A和异维A酸
其他杂项包括：可卡因，甲基多巴，芬氟拉明，双硫仑，奥芬那定，己酮可可碱，牛磺酸钠等。
遗传学
卟啉症的亚型取决于哪种酶缺乏。
发病
血红素合成 - 注意一些反应发生在细胞质中，一些反应发生在线粒体中（黄色）
在人类中，卟啉是血红素的主要前体，血红素是血红蛋白，肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和P450肝细胞色素的重要组成部分。
身体需要卟啉来产生血红素，血红素用于携带血液中的氧气，但在卟啉症中，缺乏（遗传或获得）酶将各种卟啉转化为其他卟啉，导致异常高水平这些物质中的一种或多种。 Porphyrias分为两种方式，症状和病理生理学。在生理上，卟啉症根据血红素前体的积累位点分类为肝脏或红细胞生成物，无论是在肝脏还是在骨髓和红细胞中。
卟啉途径的酶缺乏导致血红素产生不足。血红素功能在细胞代谢中起重要作用。这不是卟啉症的主要问题;大多数血红素合成酶 - 甚至功能失调的酶 - 具有足够的残余活性来辅助血红素生物合成。这些缺陷的主要问题是卟啉（血红素前体）的积累，其对高浓度的组织有毒。这些中间体的化学性质决定了积累的位置，它们是否诱导光敏性，以及中间体是否排泄（在尿液或粪便中）。
血红素生物合成途径中有八种酶，其中四种 - 第一种和后三种 - 在线粒体中，而另外四种在细胞质中。任何这些缺陷都可能导致某种形式的卟啉症。
肝卟啉症的特征是急性神经系统发作（癫痫发作，精神病，极度背部和腹部疼痛，以及急性多发性神经病），而红细胞生成形式存在皮肤问题，通常是光敏性起泡疹和增加的毛发生长。
由PROTO氧化酶部分缺乏引起的Variegate porphyria（也称为porphyria variegata或混合性卟啉症）表现为皮肤病变，与卟啉症皮肤病相似，并伴有急性神经系统发作。遗传性粪卟啉症，其特征是粪卟啉原氧化酶缺乏，由CPOX基因编码，也可能同时出现急性神经系统发作和皮肤病变。所有其他卟啉症都以皮肤或神经为主。
诊断
卟啉研究
通过对血液，尿液和粪便的生化分析来诊断卟啉症 。一般来说，如果怀疑患有急性卟啉症，那么胆碱基尿肽（PBG）的尿液估计是第一步。作为反馈的结果，血红素的减少导致前体的产生增加，PBG是卟啉合成途径中的第一种物质之一。在几乎所有急性卟啉症综合征病例中，除了非常罕见的ALA脱水酶缺乏症或由于I型遗传性酪氨酸血症引起症状的患者外，尿PBG显着升高。在汞或砷中毒引起的卟啉症的情况下，卟啉谱的其他变化出现，尤其是尿卟啉I和III，粪卟啉I和III以及粪前卟啉前体的升高。
在攻击和随后的攻击期间重复测试可能是必要的，以便检测卟啉症，因为攻击之间的水平可能正常或接近正常。已知尿液筛查试验在严重的，危及生命的急性间歇性卟啉症发作的初始阶段失败。[引证需要]
在DNA测试中，已经注意到多达90％的更常见的，显性遗传的急性肝卟啉症（急性间歇性卟啉症，遗传性粪便性卟啉症，卟啉症）的遗传携带者潜伏于典型症状并且可能需要DNA或酶测试。例外情况可能是遗传性粪便性青春期后潜伏性携带者。
由于大多数卟啉症是罕见的情况，综合医院实验室通常没有专业知识，技术或工作人员时间来进行卟啉症检测。一般来说，测试包括将血液，粪便和尿液样本送到参考实验室。所有检测卟啉的样品都必须妥善处理。在急性发作期间应采集样本;否则可能会出现假阴性结果。样品必须避光，冷藏或保存。
如果所有卟啉研究均为阴性，则必须考虑假卟啉症。仔细的药物审查往往会找到假卟啉症的原因。
附加测试
可能需要对受影响的器官进行进一步的诊断测试，例如神经病变的神经传导研究或肝脏的超声波。基础生化测试可能有助于识别肝脏疾病，肝细胞癌和其他器官问题。
管理
急性卟啉症
碳水化合物和血红素
如果对卟啉症的诊断怀疑很高，通常需要经验性治疗，因为急性发作可能是致命的。通常建议使用高碳水化合物饮食;在严重的发作中，开始输注葡萄糖10％，这可以通过抑制血红素合成来帮助恢复，这反过来降低了卟啉积累的速率。然而，这可能会加重低钠血症，应该非常谨慎，因为它可能是致命的。
Hematin（商品名Panhematin）和血红素精氨酸（商品名NormoSang）分别是美国和英国急性卟啉症的首选药物。这些药物需要在攻击中尽早给予才能有效;效率因人而异。它们不是治疗药物，但可以缩短攻击速度并降低攻击强度。副作用很少见，但可能很严重。这些血红素样物质理论上抑制ALA合酶并因此抑制毒性前体的积累。在英国，NormoSang的供应保存在两个国家中心;紧急供应可从伦敦圣托马斯医院获得。在美国，Lundbeck制造和供应Panhematin用于输液。
血红素海藻酸盐（NormoSang）在危机期间使用，但也用于预防性治疗以避免危机，每10天一次治疗。[引证需要]
任何低血钠（低钠血症）或虚弱的迹象都应该加入血红素，血红素精氨酸，甚至锡中卟啉治疗，因为这些都是即将出现的抗利尿激素（SIADH）或周围神经系统受累的综合征的迹象。局部或严重，进展为延髓麻痹和呼吸麻痹。[引证需要]
据报道，西咪替丁对急性卟啉症危象有效，可能对长期预防有效。
症状控制
疼痛严重，通常与体征不成比例，并且通常需要使用阿片类药物将其降低至可接受的水平。疼痛应该在医学上尽早治疗。恶心可能很严重;它可能对吩噻嗪类药物有反应，但有时难以治疗。热水澡和淋浴可能会暂时减轻恶心，但应谨慎使用以避免灼伤或跌倒。
早期识别
建议有急性卟啉病史的患者，甚至遗传携带者，始终佩戴警示手镯或其他身份证明。这是因为它们会出现严重的症状，或者在可能发生药物暴露的情况下发生，因此他们无法向医疗保健专业人员解释他们的病情。对于患有任何形式卟啉症的患者，某些药物绝对禁忌。
神经和精神问题
经常发作的患者可发生四肢慢性神经性疼痛以及腹部慢性疼痛。儿童肠道假性梗阻，肠梗阻，肠套叠，低神经节细胞增生和包皮症与卟啉症有关。这被认为是由于神经系统受影响区域的轴突神经恶化和迷走神经功能障碍。
通常需要使用长效阿片类药物（如吗啡）进行疼痛治疗，并且在出现癫痫发作或神经病变的情况下，已知加巴喷丁可改善预后。
抑郁症通常伴随疾病，最好通过治疗有症状的症状和必要时明智地使用抗抑郁药来解决。一些精神药物是卟啉原，限制了治疗范围。可能会出现其他精神症状，如焦虑，烦躁不安，失眠，抑郁，躁狂，幻觉，妄想，精神错乱，紧张症和精神病。
癫痫发作
癫痫发作通常伴随这种疾病。大多数癫痫发作药物加剧了这种情况。治疗可能有问题：特别是必须避免使用巴比妥类药物。一些苯二氮卓类药物是安全的，当与更新的抗癫痫药物如加巴喷丁一起使用时，可提供控制癫痫发作的可能方案。加巴喷丁具有辅助治疗某些神经性疼痛的额外特征。
硫酸镁和溴化物也被用于卟啉症癫痫发作;然而，卟啉症中癫痫持续状态的发展可能对单独的镁没有反应。在癫痫持续状态期间已经使用了血红素或血红素精氨酸。
潜在的肝脏疾病
即使在没有遗传易感性的情况下，一些肝脏疾病也可能导致卟啉症。这些包括血色素沉着症和丙型肝炎。可能需要治疗铁过载。
急性卟啉症患者（AIP，HCP，VP）患肝细胞癌（原发性肝癌）的风险增加，可能需要监测。其他典型的肝癌风险因素不一定存在。
激素治疗
导致女性周期性发作的荷尔蒙波动已经用口服避孕药和促黄体激素治疗，以关闭月经周期。然而，口服避孕药也引发了光敏性，并且口服避孕药的戒断引发了攻击。雄激素和生育激素也引发了攻击。
红细胞生成性卟啉症
这些与红细胞中卟啉的积累有关并且很少见。
在红细胞生成性卟啉症中发生的疼痛，灼热，肿胀和瘙痒通常需要避免明亮的阳光。大多数防晒霜都没有效果，但SPF级别的长袖衬衫，帽子，头巾和手套都可以提供帮助。氯喹可用于增加某些EP中的卟啉分泌。输血偶尔用于抑制先天血红素的产生。
最罕见的是先天性红细胞生成性卟啉症（C.E.P.），也称为Gunther氏病。这些迹象可能从出生时就出现，包括严重的光敏性，由于1型卟啉沉积而在紫外线下发荧光的棕色牙齿，以及后来的多毛症。溶血性贫血通常会发展。药物级β-胡萝卜素可用于治疗。尽管尚未获得长期结果，但骨髓移植在少数病例中也已成功治愈CEP。
2014年12月，afamelanotide获得了欧洲委员会的授权，作为预防EPP成人患者光毒性的治疗方法。
流行病学
在美国，所有类型的卟啉症的比率估计约为25,000。据估计，全世界的患病率在500到500人之间。
历史
在所有种族和每个大陆的多个种族群体中都发现了卟啉症，包括非洲人，亚洲人，土着澳大利亚人，高加索人，秘鲁人，墨西哥人，美洲原住民和萨米人。在印度和斯堪的纳维亚地区，AIP有高发病率报告。已知超过200种AIP遗传变异体，其中一些特异于家族，尽管已证明某些菌株是重复突变。
最基本的机制首先由Felix Hoppe-Seyler在1871年描述，急性卟啉症由荷兰医生Barend Stokvis于1889年描述。
几十年来人们已经注意到卟啉症与精神疾病之间的联系。在20世纪50年代早期，卟啉症患者（有时被称为“卟啉性血友病”）和抑郁症或紧张症的严重症状用电休克疗法治疗。
吸血鬼和狼人
根据条件和民间传说之间的某些感知相似性，有人建议将Porphyria作为吸血鬼和狼人传说起源的解释。
1964年1月，L。Illis在1963年发表的论文“关于卟啉症和萎缩症的病因学”在英国皇家医学会论文集上发表。后来，南希花园主张在她1973年的着作“吸血鬼”中将卟啉症与吸血鬼信仰联系起来。 1985年，生化学家David Dolphin为美国科学促进会提供的论文“Porphyria，Vampires和Werewolves：欧洲变态传说的病原学”获得了广泛的媒体报道，推广了这一理念。
一些民俗学家和研究人员拒绝接受这一理论，因为他们没有准确地描述原始狼人和吸血鬼传说或疾病的特征，并且可能使卟啉症患者蒙羞。
1995年研究生医学期刊（通过NIH）的一篇文章解释说：
由于人们认为民间吸血鬼可以在白天自由活动，而不是20世纪的变种，先天性红细胞生成性卟啉症不能轻易解释民俗吸血鬼，但可能是对吸血鬼的解释，正如我们在20世纪所知道的那样。此外，民间吸血鬼在出土时总被描述为看起来相当健康（“就像他们在生活中”），而由于疾病的毁损方面，患者不会通过折返测试。患有先天性红细胞生成性卟啉症的人不渴望血液。缓解症状所必需的酶（血红素）在口服摄入时不能完整吸收，饮用血液对患者没有任何有益作用。最后，也是最重要的事实，吸血鬼报告在18世纪实际上是猖獗的事实，而先天性红细胞生成性卟啉症是罕见疾病的罕见表现，这使得它不太可能解释民俗吸血鬼。
值得注意的案例
乔治三世加入了他的加冕礼服
乔治三世在1788年摄政危机中表现出的精神疾病激发了几次回顾性诊断的尝试。第一部，写于1855年，他去世三十五年后，得出的结论是他有急性躁狂症。 M. Guttmacher，1941年，他认为躁狂抑郁症是一种更可能的诊断。第一个暗示身体疾病导致乔治王的心理紊乱的原因是在1966年，在一篇名为“乔治三世的疯狂：经典的卟啉病案”的论文中，随后于1968年进行了随访，在斯图尔特，汉诺威和普鲁士的皇家房屋中的卟啉症。“
由母亲/儿子精神病学家团队撰写的论文写成，似乎已证实卟啉症的病例，但反应表明许多专家，包括那些更熟悉卟啉症表现的专家，都不相信。许多精神科医生不同意这种诊断，认为双相情感障碍的可能性更大。该理论在紫色秘密中得到了处理，该文件记录了在怀疑拥有它的皇室遗骸中最终未成功寻找卟啉症的遗传证据。
2005年，有人提出，给乔治三世带锑的砷（已知是卟啉症）可能导致他的卟啉症。这项研究发现乔治王的头发含有高浓度的砷。 2010年，对历史记录的一项分析认为，卟啉症的主张是基于对当代医学和历史资料的虚假和选择性解释。
玛丽，苏格兰女王c.1578。
乔治三世的精神疾病是乔治国王的疯狂情节的基础，这是一部1994年英国电影，以1991年艾伦贝内特戏剧“乔治三世的疯狂”为基础。这部电影的结束部分包括评论乔治王所患的疾病归因于卟啉症并且是遗传性的。在紫色秘密的作者理论中，乔治三世的其他后代中有卟啉症（基于他们广泛而详细的医学信函的分析）是他的曾孙女普鲁士公主夏洛特（皇帝威廉二世的大姐）和她的女儿萨克森 - 迈宁根公主费奥多拉。他们发现了更好的证据，证明格洛斯特的伟大曾孙威廉王子可靠地被诊断出患有多样性卟啉症。
人们相信，玛丽，苏格兰女王，乔治三世的祖先，也有急性间歇性卟啉症，尽管这引起了很多争论。据说她从父亲苏格兰的詹姆斯五世那里继承了这种疾病。父亲和女儿都经历了记录良好的攻击，这些攻击可能属于卟啉症的症状。
葡萄牙的玛利亚一世在c.1790年代肖像归功于Giuseppe Troni或Thomas Hickey。
葡萄牙的玛利亚一世被称为“虔诚的玛利亚”或“狂热的玛利亚”，因为她的宗教热情和她的急性精神疾病，使她无法在1792年之后处理国家事务 - 也被认为患有卟啉症。弗朗西斯威利斯，同一位治疗乔治三世的医生，甚至被葡萄牙法庭传唤，但在法庭限制他可以监督的治疗后回到了英格兰。当代消息来源，如外交大臣路易斯平托，指出女王的胃痛和腹部痉挛不断恶化：卟啉症的标志。
据说弗拉德三世患有急性卟啉症，这可能引发了吸血鬼对阳光过敏的观念。
其他评论员认为文森特梵高可能患有急性间歇性卟啉症。据推测，巴比伦的尼布甲尼撒王还有丹尼尔4所描述的某种形式的卟啉症。然而，各种卟啉症的症状是如此广泛，以至于一大堆症状可归因于其中的一种或多种。[引证需要]
医生Archie Cochrane出生时患有卟啉症，一生都会引起健康问题。
智利小说家伊莎贝尔·阿连德的女儿保拉·弗里亚斯·阿连德（PaulaFríasAllende）于1991年陷入卟啉症诱发的昏迷状态，这促使伊莎贝尔写下了献给她的回忆录保拉。
参考：
"porphyria". GHR. July 2009. Archived from the original on 26 October 2016. Retrieved 26 October 2016.
"Porphyria". NIDDK. February 2014. Archived from the original on 26 October 2016. Retrieved 25 October 2016.
Dancygier, Henryk (2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases:. Springer Science & Business Media. p. 1088. ISBN 9783642045196. Archived from the original on 8 September 2017.
Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). "Update review of the acute porphyrias". British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.
McManus, Linda (2014). Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. p. 1488. ISBN 9780123864574. Archived from the original on 8 September 2017.
Albers JW, Fink JK (2004). "Porphyric neuropathy". Muscle Nerve. 30 (4): 410–422. doi:10.1002/mus.20137. PMID 15372536.
Tishler, PV. "About Porphyria: Safety database". Porphyria Drug Safety Database. American Porphyria Foundation. Archived from the original on 12 July 2017. Retrieved 27 August 2017.
Brun, A. "napos". The Drug Database for Acute Porphyria. European Porphyria Network. Archived from the original on 23 August 2017. Retrieved 27 August 2017.
Joint Formulary Committee (2013). British National Formulary (BNF) (65 ed.). London, UK: Pharmaceutical Press. p. 663. ISBN 978-0-85711-084-8.
grh.nlm.nih.gov/condition/x-linked sideroblastic anemia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC
Table 18-1 in: Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X.
Overview of the Porphyrias Archived 22 July 2011 at the Wayback Machine at The Porphyrias Consortium (a part of NIH Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)) Retrieved June 2011
Medscape - Diseases of Tetrapyrrole Metabolism - Refsum Disease and the Hepatic Porphyrias Archived 4 June 2011 at the Wayback Machine Author: Norman C Reynolds. Chief Editor: Stephen A Berman. Updated: Mar 23, 2009
Thadani H, Deacon A, Peters T (2000). "Diagnosis and management of porphyria". BMJ. 320 (7250): 1647–1651. doi:10.1136/bmj.320.7250.1647. PMC 1127427. PMID 10856069.
https://omim.org/entry/176090
Arceci, Robert.; Hann, Ian M.; Smith, Owen P. (2006). Pediatric hematolog. Malden, Mass.: Blackwell Pub. ISBN 978-1-4051-3400-2.
Singal, AK; Anderson, KE; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Variegate Porphyria". GeneReviews. Seattle, USA: University of Washington. PMID 23409300. Archived from the original on 18 January 2017. Retrieved 18 April 2015.
Mustajoki P (1980). "Variegate porphyria. Twelve years' experience in Finland". The Quarterly Journal of Medicine. 49 (194): 191–203. PMID 7433635.
Lourenço, Charles Marquez; Lee, Chul; Anderson, Karl E. (2012). "Disorders of Haem Biosynthesis". In Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (5th ed.). New York: Springer. pp. 521–532. ISBN 978-3-642-15719-6.
"Tests for Porphyria diagnosis". American Porphyria Foundation. Archived from the original on 20 March 2014. Retrieved 17 May 2014.
Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, Kushner JP, Pierach CA, Pimstone NR, Desnick RJ (2005). "Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias". Ann. Intern. Med. 142 (6): 439–50. doi:10.7326/0003-4819-142-6-200503150-00010. PMID 15767622.
Berkó G, Durkó I (Dec 19, 1971). "". Orvosi hetilap (in Hungarian). 112 (51): 3085–6. PMID 5136653.
Woods, J.S. (1995). "Porphyrin metabolism as indicator of metal exposure and toxicity". In Goyer, R.A. & Cherian, M.G. Toxicology of metals, biochemical aspects. 115. Berlin: Springer. pp. 19–52, Chapter 2.
patient.co.uk. "Porphyrias - immediate management". Archived from the original on 20 October 2016. Retrieved 19 October 2016.
British Medical Association, Royal Pharmaceutical Society of Great Britain (March 2009). "9.8.2: Acute porphyrias". British National Formulary (BNF 57). United Kingdom: BMJ Group and RPS Publishing. p. 549. ISBN 978-0-85369-845-6.
American Porphyria Foundation (2010). "Panhematin for Acute Porphyria". Archived from the original on 25 August 2010. Retrieved 5 August 2010.
Cherem JH, Malagon J, Nellen H (2005). "Cimetidine and acute intermittent porphyria". Ann. Intern. Med. 143 (9): 694–5. doi:10.7326/0003-4819-143-9-200511010-00023. PMID 16263899.
"Porphyria - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic". www.mayoclinic.org. Retrieved 2018-12-06.
Birgisdottir BT, Asgeirsson H, Arnardottir S, Jonsson JJ, Vidarsson B (2010). "". Laeknabladid (in Icelandic). 96 (6): 413–18. PMID 20519771.
Tsao YC, Niu DM, Chen JT, Lin CY, Lin YY, Liao KK (2010). "Gabapentin reduces neurovisceral pain of porphyria". Acta Neurol Taiwan. 19 (2): 112–5. PMID 20714961.
Murray ED, Buttner N, Price BH. (2012) Depression and Psychosis in Neurological Practice. In: Neurology in Clinical Practice, 6th Edition. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J (eds.) Butterworth Heinemann. April 12, 2012. ISBN 978-1437704341
Cherian A, Thomas SV (2009). "Status epilepticus". Ann Indian Acad Neurol. 12 (3): 140–53. doi:10.4103/0972-2327.56312. PMC 2824929. PMID 20174493.
"Porphyria | NIDDK". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Retrieved 2018-12-06.
"Porphyria | NIDDK". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Retrieved 2018-12-06.
Martin A Crook.2006. Clinical chemistry and Metabolic Medicine. seventh edition. Hodder Arnold. ISBN 0-340-90616-2
Faraci M, Morreale G, Boeri E, Lanino E, Dallorso S, Dini G, Scuderi F, Cohen A, Cappelli B (2008). "Unrelated HSCT in an adolescent affected by congenital erythropoietic porphyria". Pediatr Transplant. 12 (1): 117–120. doi:10.1111/j.1399-3046.2007.00842.x. PMID 18186900.
"Community register of medicinal products for human use". ec.europa.eu. European Commission. Archived from the original on 24 December 2014. Retrieved 24 December 2014.
eMedicine > Porphyria, Cutaneous Archived 5 December 2010 at the Wayback Machine Authors: Vikramjit S Kanwar, Thomas G DeLoughery, Richard E Frye and Darius J Adams. Updated: July 27, 2010.
Genetics Home Reference > Porphyria Archived 5 August 2010 at the Wayback Machine Reviewed July 2009
Hoppe-Seyler F (1871). "Das Hämatin". Tubinger Med-Chem Untersuch. 4: 523–33.
Nick Lane (16 December 2002). "Born to the purple: the story of porphyria". Scientific American. Archived from the original on 11 October 2007. Retrieved 5 August 2008.
Stokvis BJ. "Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken". Nederl Tijdschr Geneeskd (in Dutch). 2: 409–417. Reprinted in Stokvis BJ (December 1989). "Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken". Ned Tijdschr Geneeskd (in Dutch). 133 (51): 2562–70. PMID 2689889.
Denver, Joness. "An Encyclopaedia of Obscure Medicine". Published by University Books, Inc., 1959.
American Vampires: Fans, Victims, Practitioners, Norine Dresser, W. W. Norton & Company, 1989.
"Did vampires suffer from the disease porphyria — or not?" Archived 5 February 2013 at the Wayback Machine The Straight Dope, May 7, 1999.
Cox, Ann M. (1995). "Porphyria and vampirism: another myth in the making". Postgraduate Medical Journal. 71 (841): 643–644. doi:10.1136/pgmj.71.841.643-a. PMC 2398345. PMID 7494765.
Macalpine I, Hunter R (January 1966). "The "insanity" of King George 3d: a classic case of porphyria". Br Med J. 1 (5479): 65–71. doi:10.1136/bmj.1.5479.65. PMC 1843211. PMID 5323262.
Macalpine I, Hunter R, Rimington C (January 1968). "Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3d's illness". Br Med J. 1 (5583): 7–18. doi:10.1136/bmj.1.5583.7. PMC 1984936. PMID 4866084.
Warren, Martin; Rh̲l, John C. G.; Hunt, David C. (1998). Purple secret: genes, "madness" and the Royal houses of Europe. London: Bantam Books. ISBN 0-593-04148-8.
The authors demonstrated a single point mutation in the PPOX gene but not one that has been associated with disease.
Cox TM, Jack N, Lofthouse S, Watling J, Haines J, Warren MJ (2005). "King George III and porphyria: an elemental hypothesis and investigation". The Lancet. 366 (9482): 332–335. doi:10.1016/S0140-6736(05)66991-7. PMID 16039338.
Peters TJ, Wilkinson D (2010). "King George III and porphyria: a clinical re-examination of the historical evidence". History of Psychiatry. 21 (81 Pt 1): 3–19. doi:10.1177/0957154X09102616. PMID 21877427.
Smith, Martin; Smith, Alison (21 December 2009). "Tetrapyrroles: Birth, Life and Death". ISBN 9780387785189. Archived from the original on 4 July 2014. Retrieved 9 April 2014.
"bulletin: The University of Sussex NewsletterThe Royal Family's Toxic Time-Bomb Friday 25th June 1999". Archived from the original on 15 September 2013.
Roberts, Jenifer (2009). The Madness of Queen Maria . Templeton Press. ISBN 978-0954558918.
"BBC News - UK - Charles visits 'relative' Dracula's home". Archived from the original on 24 August 2013.
Loftus LS, Arnold WN (1991). "Vincent van Gogh's illness: acute intermittent porphyria?". BMJ. 303 (6817): 1589–1591. doi:10.1136/bmj.303.6817.1589. PMC 1676250. PMID 1773180.
Beveridge A (2003). "The madness of politics". J R Soc Med. 96 (12): 602–604. doi:10.1258/jrsm.96.12.602. PMC 539664. PMID 14645615.
Cochrane, Archibald L; Blythe, Max (2009) . One Man's Medicine: An Autobiography of Professor Archie Cochrane. Cardiff: Cardiff University. ISBN 978-0-9540884-3-9.
Allende, Isabel (1995). Paula. New York, NY: HarperCollins. ISBN 0-06-017253-3.
页:
[1]