FTD-MND - 行为变异额颞叶痴呆
介绍正面执行功能、计划和组织的恶化。 一些表达性语言困难（超过接受性）。 注意力下降。 患有 MND 和痴呆症的姐妹、母亲和叔叔
患者数据
年龄：55岁
性别：男
MRI
Sagittal T1
Coronal T2
Axial FLAIR
Axial T2
Axial Gradient Echo
额叶体积减少，表现为半球间沟和侧脑沟增宽，与前侧侧脑室空泡扩张有关。 轻微的慢性小血管缺血性改变。 无皮质脊髓束高信号。 保留近中颞叶。
核医学
Neurostat
Sagittal
Axial
Coronal
放射性药物：99mTc ECD，714 MBq
这些研究表明，沿外侧裂的左侧后额叶和前颞叶以及左侧颞上回存在严重的低灌注。 在右侧大脑半球可见类似但较轻的病变。 楔前叶后扣带回区未见明显异常。 基底神经节和中脑也存在低灌注，但小脑没有。
基因检测
该患者继续进行基因检测，发现 FTD-MND C9orf72 呈阳性。
18 个月后
MRI
Sagittal T1
Coronal T1
Axial T1
Axial FLAIR
Axial DWI
Axial T2
Axial ADC
Axial SWI phase
Axial SWI
Sagittal Morphometry
Axial ASL
双侧额叶的这种中度区域体积损失，右侧比左侧更严重，比以前稍微明显。 左侧颞叶轻度容量损失。 脑容量的其余部分在年龄的正常范围内。 双侧额叶减少了 ASL 灌注的相对脑血流量。
轻度脑室周围白质高信号可能是由轻度慢性小血管疾病引起的。
没有沿皮质脊髓束的高 FLAIR 信号表明运动神经元疾病的影像学特征。
结论：自之前的研究以来，额叶体积减少轻微进展，与给定的额颞叶痴呆诊断相符。 无运动神经元疾病的影像学特征。
案例讨论
人们越来越多地认识到各种额颞叶痴呆亚型与其他神经退行性疾病之间的重叠。 在这种情况下，FTD-MND 通过 C9ORF72 突变的鉴定得到证实。
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