骨硬化病
介绍左侧臀部和腹部疼痛。 全身无力。
患者数据
年龄：12岁
性别：男
骨硬化症
X-RAY
Frontal
Oblique
Lateral
Frontal
弥漫性骨密度增加（硬化）
股骨远端增宽导致锥形烧瓶畸形
多条股骨远端和胫骨上部生长停滞线
案例讨论
研究结果是骨硬化症。
骨硬化症是一种遗传性疾病，由破骨细胞活性缺陷导致硬化骨厚，但结构异常，因此变得虚弱且易骨折。 骨硬化症，字面意思是“石骨”，也称为大理石骨病或 Albers-Schnberg 病，是一种极其罕见的遗传性疾病，与骨质疏松症等更普遍的疾病相比，骨骼变硬，变得更致密。 骨骼变得不那么密集和更脆，或骨软化症，其中骨骼软化。 骨硬化症会导致骨骼溶解和断裂。
它是骨硬化的遗传原因之一。 它被认为是骨硬化性发育不良的原型。 据了解，该疾病的原因是破骨细胞功能障碍及其无法吸收骨骼。 尽管人类骨硬化症是一种异质性疾病，包括不同的分子病变和一系列临床特征，但所有形式在破骨细胞中都有一个单一的致病联系。 发生突变的确切分子缺陷或位置尚不清楚。 1903 年，德国放射学家 Albers-Schnberg 首次描述了骨硬化症。
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