雄激素不敏感综合征
介绍患者主诉为原发性闭经。
患者数据
年龄：35岁
性别：女
骨盆
MRI
Coronal
T2
Sagittal
STIR
Coronal
STIR
Coronal
T1
Axial
T2
Axial
STIR
Axial
DWI
Sagittal
T2
在患者的MRI检查中，双侧腹股沟管内均可见睾丸未降，DWI图像中显示T2/STIR高信号、T1低信号和弥散受限。 核磁共振检查中没有发现子宫或卵巢的证据。 然而，两个肾脏均正常可见。
尿道壁弥漫性同心增厚。
阴蒂肥大，海绵体和海绵体分化直至阴蒂头。
患者表现为原发性闭经，超声检查未发现子宫和卵巢证据，类似于 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征； 然而，在荷尔蒙评估中，睾酮水平升高。 在盆腔 MRI 检查中，在两个腹股沟管中均发现睾丸未降，但没有子宫或卵巢的证据。
案例讨论
检查时，面部没有毛发，超声检查也看不到子宫和卵巢，患者表现为原发性闭经。 生化检查发现睾酮水平升高，抗苗勒氏管激素和催乳激素均在正常范围内。
在盆腔 MRI 检查中，未看到子宫和卵巢，并且在两个腹股沟管内发现两个圆形 T1 低信号和 T2/STIR 高信号睾丸。 样本已送去进行核型分析，但无法获得报告。 雄激素不敏感综合征，也称为睾丸女性化综合征，是雄激素受体基因（AR）突变的结果，导致对睾酮激素的完全或部分抵抗。
参考
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