成人多囊肾病
介绍两侧侧部沉重感持续数月。 超声检查偶然诊断出双侧多囊肾。
患者数据
年龄：30岁
性别：女
成人多囊肾
超声波
Oblique
Longitudinal
Transverse
Longitudinal
Longitudinal
两个肾脏均增大并显示多个大小不一的囊肿。 彩色多普勒显示肾实质血流良好。 充分充盈的膀胱和良好的输尿管射流表明肾功能得以保留。 肝脏未见囊肿。
案例讨论
常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是一种遗传性疾病，但大多数症状在 30 至 40 岁之间出现，正如本例所示。 最常见的症状是胁腹疼痛。 其他症状包括血尿、高血压、肾结石和反复尿路感染。 临床病程变化很大，从无症状到肾衰竭，近 50% 的患者在 75 岁时会出现肾衰竭。
对其他兄弟姐妹或父母进行超声检查有助于诊断家庭中的疾病。 然而，在 15% 的病例中，其他家庭成员可能不会表现出任何肾囊肿，因为这种疾病可能是由自发基因突变引起的。
参考
1. K/DOQI Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease: Evaluation, Classification, and Stratification. Am J Kidney Dis. 2002;39(2 Suppl 1):S1-266. - Pubmed
2. Tan Y, Blumenfeld J, Rennert H. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Genetics, Mutations and MicroRNAs. Biochim Biophys Acta. 2011;1812(10):1202-12. doi:10.1016/j.bbadis.2011.03.002 - Pubmed
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