Erdheim-Chester病
介绍尿崩症症状和全身骨痛伴轻度肾功能损害。
患者数据
年龄：40岁
性别：男
CT
Axial renal
cortical phase
Axial bone
window
轴向 CT 扫描（静脉造影）显示轻度双侧肾积水，这是由于肾周围空间（毛茸茸的肾脏外观）中包裹着两个肾脏的皮样软组织和周围的脂肪绞合所致； 对比研究后无明显增强。 中央腹腔肠系膜血管周围可见脂肪绞合和软组织块状结构。 没有肾或输尿管结石。
骨盆骨和骶骨可见多发片状硬化病变。 股骨近端可见混合性硬化和溶解性病变，具有粗化的小梁模式。
组织学
总的
福尔马林中收到的标本由两块独立的皮肤覆盖的黄棕色组织块组成，尺寸为 2x1.5x0.2 厘米； 已提交。
微观
对收到的标本进行连续切片检查，显示皮肤组织碎片显示泡沫细胞小叶浸润真皮，具有小圆形核和丰富的泡沫细胞质，并伴有许多 Touton 型多核巨细胞。
活检中没有恶性肿瘤的证据。
最终诊断
眼睑皮肤病变，活检； 真皮泡沫细胞浸润。
案例讨论
埃尔德海姆-切斯特病 (ECD) 是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，具有特征性的放射学和组织学特征。 该实体的定义是由充满脂质的泡沫状组织细胞组成的单核浸润，其 CD68 染色呈阳性，CD1a 染色呈阴性。 骨质受累是持续且具有特征性的。 骨外病变可能影响腹膜后、肺、皮肤、心脏、大脑和眼眶。
我们的病例出现尿崩症、全身骨痛、轻度肾功能损害以及黄斑瘤的症状。
鉴别诊断（包括腹膜后纤维化）可能继发于药物毒性、炎症或感染、IgG4 相关疾病和淋巴瘤。
实验室证实尿崩症为中枢性尿崩症，患者对加压素治疗反应良好。 脑部核磁共振检查（未显示）正常。
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