弥漫性食管、肛门和外阴平滑肌瘤病
介绍慢性吞咽困难、呕吐和慢性便秘。
患者数据
年龄：16岁
性别：女
CT
Topogram
Axial with
oral contrast
Axial C+
arterial phase
Axial C+ portal
venous phase
Coronal C+ portal
venous phase
Axial C+
delayed
Sagittal C+ portal
venous phase
弥漫性食管周壁增厚，在胃食管交界处形成大块，明显侵犯其管腔。
肛管周围弥漫性壁增厚，随后直肠显著扩张和粪便瘀滞。
尿道周壁壁增厚，向下延伸并累及外阴。
骨盆和排粪造影
MRI
Sagittal
T2
Axial
T2
Axial
T1
Coronal
T2
Coronal
T2
Defecography
肛管显示弥漫性圆周壁增厚，呈平滑肌瘤典型的低信号，随后出现直肠扩张。
尿道壁增厚向下延伸至外阴。
阴道在肛管和增厚的尿道之间被拉长和压缩。
子宫显示有蒂的肌瘤伸入宫颈管。
排粪造影系列显示直肠前突、肛管打开失败、排便失败。
上消化道内窥镜检查显示近端食管明显扩张，并有液体滞留，贲门处明显变窄，且内窥镜难以通过贲门。
食管超声内镜显示长段食管壁弥漫性增厚，贲门处形成肿块，行超声内镜下活检（EUS-FNB）。
肛门直肠内超声检查显示弥漫性同心低回声壁增厚，伴壁分层模式丧失，与食管病变相似。 EUS-FNB 已完成。
病理
标本性质：EUS-FNB
总体外观：
1-食道：未染色的片和缠结组织碎片的出血物质，提交用于细胞块制备。
2-肛管：未染色的片和缠结组织碎片的出血物质，提交用于细胞块制备。
微观特征：
从食管和肛门抽吸物制备的两个细胞块中检查的切片显示，血凝块缠结肿瘤组织碎片，形成具有椭圆形平端核的梭形细胞束，具有中等量的嗜酸性细胞质。
对收到的胶片进行细胞学检查发现细胞减少胶片显示炎症细胞和分散的小束梭形细胞。
无有丝分裂活动。 无肿瘤坏死。
诊断：温和的梭形细胞增殖，主要是平滑肌性质（肥大/平滑肌瘤）。
案例讨论
关于患者的护理，进行了涉及胃肠病学家和胃肠外科医生的多学科会诊。 该患者计划接受食管切除术。
食管平滑肌瘤病是一种罕见的错构瘤疾病。 它主要影响儿童和年轻人，女性好发。 它可能单独发生，也可能与阿尔波特综合征和内脏平滑肌瘤病相关。 除阿尔波特综合征外，该患者没有任何其他眼部、听力或肾脏系统并发症。 然而，食管外阴综合征是一种可能性，其特征是食管和女性生殖系统的平滑肌瘤，并且经常发生在年轻的成年女性中。
食管和肛门直肠平滑肌瘤病的关联极为罕见。 其特征是食管壁和肛门直肠壁分别出现良性平滑肌细胞增殖。
平滑肌瘤病主要影响食管的中段和远端三分之一。 大约 80% 的病例可能会延伸到胃贲门和胃底。 仅 35% 的病例累及整个食道。
治疗取决于临床症状：
无症状患者：临床和内镜随访令人满意
患有严重和进行性吞咽困难的患者应接受全食管切除术，并使用胃或结肠导管
参考
1. Ray S, Saluja S, Gupta R, Chattopadhyay T. Esophageal Leiomyomatosis -- an Unusual Cause of Pseudoachalasia. Can J Gastroenterol. 2008;22(2):187-9. doi:10.1155/2008/603105 - Pubmed
2. Bacha D, Department of Pathology, Mongi Slim Hospital, University Tunis El Manar, Tunisia, Ferjaoui W et al. Pulmonary Benign Metastasizing Leiomyoma in Patient with Esophageal and Anorectal Leiomyomatosis. Ro Med J. 2022;69(1):30-4. doi:10.37897/rmj.2022.1.6
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