Potter序列常染色体隐性多囊肾病
介绍超声检查结果异常。
患者数据
年龄：21周
性别：男
MRI
Axial (perspective
of fetus) T2
Coronal (perspective
of fetus) T2
Coronal (perspective
of fetus) T2
Sagittal (perspective
of fetus) T2
Sagittal (perspective
of fetus) T2
臀位且严重羊水过少的单胎可行宫内妊娠。
双侧肾脏（轴向、冠状）弥漫性增大，双肾内有大量小肾囊肿。 膀胱不可见。
肺容量小。
案例讨论
这是一例与波特序列有关的常染色体隐性多囊肾病病例。
一位 G1P000 母亲最初进行了解剖超声检查，结果显示膀胱缺失、羊水量低、双侧肾脏回声强。 没有报告其他胎儿异常，生长记录正常，无细胞胎儿 DNA 检测返回低风险。 随后的超声检查证实了这些发现，因此进行了羊膜穿刺术和胎儿 MRI。
根据胎儿核磁共振检查结果，由于致命的胎儿异常，妊娠被终止。 进行基因检测以确定未来妊娠复发的风险。
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