大江 发表于 2024-9-11 00:01:20

1 型神经纤维瘤病

介绍
右下肢疼痛

患者数据
年龄:2 岁
性别:男

X-RAY

Frontal


Lateral
中间三分之一和远端三分之一交界处缺失的胫骨干非常明显。图中显示,胫骨此处(缺失部分近端)的前角模仿关节的外观(假关节)。

可见远端腓骨呈舔过的糖果棒状。

病例讨论
患者患有 1 型神经纤维瘤病,这是胫骨假关节的肌肉骨骼表现。

55% 的患者胫骨假关节与神经纤维瘤病有关,但只有 6% 的神经纤维瘤病患者患有假关节。

治疗包括预防骨折;一旦发生骨折,应进行手术以尝试实现骨愈合并维持至骨骼成熟。

参考文献
1. Patel N & Stacy G. Musculoskeletal Manifestations of Neurofibromatosis Type 1. AJR Am J Roentgenol. 2012;199(1):W99-W106. doi:10.2214/ajr.11.7811 - Pubmed
2. Fortman B, Kuszyk B, Urban B, Fishman E. Neurofibromatosis Type 1: A Diagnostic Mimicker at CT. Radiographics. 2001;21(3):601-12. doi:10.1148/radiographics.21.3.g01ma05601 - Pubmed
3. Wolfgang Dähnert. Radiology Review Manual. (2011) ISBN: 9781609139438 - Google Books
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