大江 发表于 2024-9-5 15:00:00

Joubert 综合征

介绍
发育迟缓。

患者数据
年龄:2 岁
性别:女

MRI

Axial
T2


Axial
T1


Axial
FLAIR


Coronal
T2


Sagittal
T2


Sagittal
T1


Axial
Gradient Echo


Axial
ADC


Axial
DWI
小脑蚓部缺失,小脑上半球发育不良。小脑上脚增厚并变长,从而出现臼齿征。

在后颅窝,第四脑室呈蝙蝠翼状。

病例讨论
Joubert 综合征也称为蚓部发育不全或臼齿中脑-后脑疾病。它是一种常染色体隐性遗传病,定义为小脑蚓部发育不全或发育不全。它可能与眼部异常有关:缺损和视网膜发育不良、肾痨、多囊性发育不良肾、肝纤维化、多指畸形和枕部脑膨出。当与其他异常有关时,它被称为 Joubert 综合征和相关疾病。

如上图所示的典型征象:

蝙蝠翼状第四脑室

臼齿征
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