Joubert 综合征
介绍发育迟缓。
患者数据
年龄:2 岁
性别:女
MRI
Axial
T2
Axial
T1
Axial
FLAIR
Coronal
T2
Sagittal
T2
Sagittal
T1
Axial
Gradient Echo
Axial
ADC
Axial
DWI
小脑蚓部缺失,小脑上半球发育不良。小脑上脚增厚并变长,从而出现臼齿征。
在后颅窝,第四脑室呈蝙蝠翼状。
病例讨论
Joubert 综合征也称为蚓部发育不全或臼齿中脑-后脑疾病。它是一种常染色体隐性遗传病,定义为小脑蚓部发育不全或发育不全。它可能与眼部异常有关:缺损和视网膜发育不良、肾痨、多囊性发育不良肾、肝纤维化、多指畸形和枕部脑膨出。当与其他异常有关时,它被称为 Joubert 综合征和相关疾病。
如上图所示的典型征象:
蝙蝠翼状第四脑室
臼齿征
页:
[1]