大江 发表于 2024-9-29 15:00:01

Joubert 综合征

表现
发育迟缓和肌张力低下。

患者数据
年龄：5 岁
性别：男

MRI

Sagittal
T1


Axial
FLAIR


Coronal
T2


Axial
DWI


Axial
ADC
小脑蚓部发育不全，小脑上脚明显增厚延长，使中脑呈现出典型的臼齿征，第四脑室呈蝙蝠翼状。

病例讨论
MRI 表现为 Joubert 综合征的特征。
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