大江 发表于 2024-11-6 11:00:01

肾血管平滑肌脂肪瘤

介绍
患者被诊断患有结节性硬化症(基因检测呈阳性),前来接受肾脏筛查。

患者数据
年龄:3 岁
性别:女

超声波

Longitudinal


Transverse
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤。(纵向平面)

横向平面也显示相同的病变(血管平滑肌脂肪瘤)。

病例讨论
已知结节性硬化症与不同的错构瘤有关,包括肾血管平滑肌脂肪瘤。该儿童最初表现为癫痫发作和咖啡牛奶斑,这促使人们怀疑患有结节性硬化症,并安排进一步筛查,结果显示患有肾血管平滑肌脂肪瘤。患者接受了基因检测,结果也呈结节性硬化症阳性。

参考文献
1. Naderi N, Timofte I, McCurdy M, Reed R. Tuberous Sclerosis Complex: Multisystem Hamartomas. BMJ Case Rep. 2015;2015:bcr2014208537. doi:10.1136/bcr-2014-208537 - Pubmed
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