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标题: 医学科学技术进展「第50期」1111 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2018-11-18 10:51
标题: 医学科学技术进展「第50期」1111
基于唾液的RNA测试可以提高准确识别ASD儿童的能力

Quadrant Biosciences Inc.宣布，一项基于唾液的生物标志物组和相关算法可以提高准确识别患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童的能力，该研究对象有超过450名年龄在18个月的儿童。研究人员证明，一组32个小RNA可以将患有自闭症的儿童与表现出典型发育或非ASD发育迟缓的儿童区分开来，准确率为85％。在模型开发期间和在单独的一组儿童中测试验证期间实现了该测试准确性。

题为“对儿童孤独症谱系障碍的唾液RNA测试的验证”的出版物由宾夕法尼亚州立医学院的医学博士，弗兰克米德尔顿博士，研究员Steven Hicks在线发表在遗传学前沿。纽约州立大学上州医科大学的D.与Quadrant Biosciences的科学家合作。

在一项试验性研究表明可以在患有ASD的儿童的唾液中检测到许多这些RNA元素后，研究人员确定基于唾液的检测可以提供广泛询问ASD中涉及的基因组，生理，微生物组和环境因素的手段。单一，非侵入性，高通量分析。

“越来越多的证据表明自闭症是由儿童基因与环境之间的相互作用引起的。这项研究测量了可能控制基因与环境之间相互作用的因素，特别是微生物组，”希克斯博士说。 “尽管患有自闭症的儿童具有不同的遗传背景，但我们发现唾液中的一组32种RNA因子可以准确地区分他们与没有自闭症的同龄人。鉴于这一系列的ASD风险因素，我们认为基于RNA的'多组学'整合遗传，表观遗传学和宏基因组学方法的方法非常适合开发基于生物标记物的客观测试。“

研究
这项多中心研究包括过去三年招募的456名儿童。作者比较了238名患有ASD的儿童的唾液样本和218名没有ASD的儿童（包括84名发育迟缓的儿童和134名具有典型发育的儿童）。使用全面的新一代测序在唾液样品中测量人和细菌RNA的水平。使用来自前372名儿童的强大机器学习算法识别顶部RNA，然后在机器学习中未使用的其余84个样本中进行验证。值得注意的是，该验证集还包括从加州大学欧文分校的儿童收集的样本，以验证RNA算法在来自不同地理区域的样本中是否准确地执行。

需要早期自闭症诊断

对自闭症的筛查通常依赖于基于父母的调查问卷，该调查问卷被称为修改幼儿的自闭症修改清单（MCHAT-R）。具有阳性MCHAT-R评分的儿童通常被转诊进行诊断评估。然而，由于MCHAT-R的假阳性结果很多，自闭症评估的等待时间通常超过一年。虽然对于年龄小到24个月的儿童可以进行诊断，但今天美国ASD诊断的平均年龄大于4岁。早期诊断很重要，因为强化行为疗法已被证明可以改善自闭症的症状，儿童在开始早期就可以从这种干预中获益更多。

Daniel Coury，M.D。，俄亥俄州立大学医学院临床儿科和精神病学教授，以及全国儿童医院发育和行为儿科学科的成员，在临床环境中看到了这种基于RNA生物标记物的测试的好处。 “在等待诊断时，自闭症特异性干预通常会被推迟。由于大量转诊，很多时候需要数月才能获得自闭症评估，其中许多人不会接受自闭症的诊断，”他解释说。 “将筛查出M-CHAT阳性的儿童分为高度自闭症或自闭症可能性低的儿童的测试可以帮助简化候补名单，并允许早期诊断和自闭症治疗的登记。”

纽约州立大学上州医科大学的米德尔顿博士表示同意。 “准确区分自闭症儿童和非ASD发育迟缓的同龄人的能力在该领域至关重要。虽然该算法不是作为筛查工具设计的，但它可以为患有阳性MCHAT的儿童提供有价值的信息 - R屏幕，其中80％以上没有ASD。通过这种方式，它可以用于优先考虑专家转诊或为自闭症诊断提供客观帮助。

来源: quadrantbiosciences

颈部扫描可在症状出现前检测痴呆症状

研究人员已经证明，可以通过对个人颈部的简单短扫描来检测早期痴呆症状。在他们添加的扫描中可以看到这些迹象后，可以看到实际的痴呆症状长达10年。如果对所有病例都证明有效，那么这项检测很快就会成为筛查中年人的常规方法，并将其归类为晚年痴呆症的高风险。

伦敦大学学院（UCL）的研究人员研究了从心脏通过颈部进入大脑的脉冲强度。从心脏到身体不同部位的脉冲强度经常变化。大血管通常是弹性的，并且由于它们的壁弹性它们吸收来自心脏的主要脉冲强度。研究小组解释说，这会导致脑部脉搏强度减弱，从而防止对大脑细小血管的损伤。

患有左顶叶萎缩不对称的痴呆患者的MRI脑。 Shutterstock / Atthapon Raksthaput
患有左顶叶萎缩不对称的痴呆患者的MRI脑。 Shutterstock / Atthapon Raksthaput
随着年龄的增长，动脉的壁弹性会消失，变得僵硬。这意味着心跳脉冲的全部强度通过加强的动脉到达大脑。这可能会损害较小和更脆弱的脑血管，最终可能导致大脑及其组织受损，导致痴呆。由于这些脆弱的血管受损并且它们形成新的网络并经历结构变化，因此存在微型中风。作者解释说，这些变化都有助于痴呆症。

在这项研究中，研究小组调查了大约3,200名中年参与者，他们平均随访15年，看他们是否罹患痴呆症的高风险。他们在2002年接受了颈部超声检查，以确定他们的脉搏强度是否为大脑。此外，还在基线时对这些参与者进行了记忆功能和问题解决测试。结果显示，与强度较低者相比，脉冲强度最高的人在接下来的10年中认知能力加速或快速下降的可能性增加50％。该团队调整了他们的结果，以了解可能影响年龄，血压，肥胖，糖尿病和其他心脏病等痴呆风险的其他因素。

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根据研究人员的研究，颈部扫描可以预测生命后期痴呆症的“风险评分”，脉搏强度的增加与记忆，思维，解决问题，语言等方面的显著下降有关。

伦敦大学学院博士后研究员斯科特·基耶萨博士在一份声明中说：“这些研究结果证明了向大脑传播的脉冲强度与每次心跳和未来认知功能损害之间的第一个直接联系。因此，它是一种容易测量且可能治疗的中年成人认知能力下降的原因，可以提前发现。“

该研究由英国心脏基金会共同资助。 BHF的副医疗主任Metin Avkiran教授表示，这可能很快成为在出现症状之前检测痴呆症的工具。他补充说：“我们现在需要的是进一步研究，例如了解生活方式的改变以及降低脉搏波强度的药物是否也会延迟认知能力的下降。”截至目前，在规定的情况下，用适当的药物控制血压和胆固醇水平，专家们说，除了健康的饮食和定期运动可以帮助保持老年痴呆症。

该团队将在芝加哥举行的美国心脏协会科学会议上介绍这项研究的结果。

来源: quadrantbiosciences

在最新的AHA / ACC指南中修订了胆固醇控制

美国心脏协会和美国心脏病学会已经发布了他们最新的121页关于风险评估和高胆固醇管理的指南，这些指南针对心脏病发作或中风风险较高的人群。

ACC在2013年发布的，该组织已经表示，新的建议集中在极低水平的LDL胆固醇上，这是有益的。已知LDL胆固醇或“坏”胆固醇会导致动脉中斑块积聚并导致其变窄。这增加了心脏病发作和中风的风险。

最新建议于上周六（2018年11月10日）在芝加哥举行的年会上公布。该指南强调健康饮食和定期运动是消除心脏病的主要因素。它指出，心脏病是美国的主要杀手，必须采取一切措施来预防它。

指南指出，提高胆固醇的最初方法是生活方式的改变，如果不加控制，则加入药物。他汀类药物是降低主要的降胆固醇药物，在降低心脏病风险方面是安全有效的。这些指导原则指出，在心脏病发作或中风的人群中，单纯服用他汀类药物是不够的。需要在他们的日常治疗方案中加入较新的降胆固醇药物。

这些建议表明他汀类药物存在;

没有心脏病发作或中风和非糖尿病的病史但计算器的LDL-C 70 mg / dL或更高以及7.5％或更高的10年风险
没有心脏病发作或中风的病史，但糖尿病和LDL-C为70 mg / dL或更高
心脏病发作或中风的历史，但没有心脏衰竭
LDL胆固醇≥190mg/ dL或家族性高胆固醇血症。

根据新指南，需要将更高风险的人服用他汀类药物与依泽替米贝联合使用。它的作用是降低肠道对胆固醇的吸收。对于具有高胆固醇水平或具有高胆固醇遗传风险的个体，建议使用两种新药。这些被称为前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/ kexin 9型或PCSK9抑制剂。 ;可用的两种PCSK9抑制剂是Amgen Inc的Evolocumab或Repatha和Regeneron Pharmaceuticals以及Sanofi SA; Alirocumab或Praluent。这些产品于2015年推出，每年的成本约为14,000美元。这两种药物的成本限制了它们的使用，但是已知它们可以显著降低胆固醇水平。为了提高医疗人员和健康保险公司的吸收率，今年他们的价格已经大幅降低，Repatha价格约为5,850美元，Praluent价格为每年4,500美元至6,600美元。

最新指南还包括早期使用的计算器，可以预测一个人10年内患心脏病的风险。重新强调的一些风险因素包括吸烟，高血压，心脏病家族史，种族和种族，过早绝经和慢性肾病的存在。对于有高胆固醇家族史的儿童，建议从2岁开始进行胆固醇检测。其他没有胆固醇家族史的儿童需要在9至11岁之间进行测试。冠状动脉钙（CAC）水平应该在作者的风险水平无法分层的个体中进行测量。

由其他10个医学协会和组织支持的指南发表在美国心脏病学会和流通期刊上。该团队由达拉斯德克萨斯大学西南医学中心的Scott M. Grundy担任主席，并由伊利诺斯州芝加哥西北大学的Neil J. Stone共同主持。

来源: ahajournals

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