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标题: 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia [打印本页]

作者: 大江 时间: 2019-2-12 00:06
标题: 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia
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镁

缺镁是一种电解质紊乱，其中体内镁含量低。它可能导致许多症状。[3]症状包括震颤，协调性差，肌肉痉挛，食欲不振，性格改变和眼球震颤。[1] [2]并发症可能包括痉挛或心脏骤停，如尖端扭转型室性心动过速[1]。低镁的人通常会摄入低钾。[1]

原因包括膳食摄入量低，酗酒，腹泻，尿量减少，肠道吸收不良以及糖尿病。[4] [1] [5]许多药物也可能导致低镁，包括质子泵抑制剂（PPIs）和呋塞米[2]。诊断通常基于发现低血镁水平（低镁血症）。[6]正常镁水平在0.6-1.1 mmol / L（1.46-2.68 mg / dL）之间，水平低于0.6 mmol / L（1.46 mg / dL），定义为低镁血症[1]。可能会发现特定的心电图（ECG）变化。[1]

用口服或静脉注射镁治疗。[2]对于症状严重的患者，可以使用静脉注射硫酸镁。[1]还应该治疗相关的低钾或低钙[2]。这种情况在医院人群中比较常见。[2]

目录
1 症状和体征
2 原因
2.1 药物治疗
2.2 遗传学
2.3 代谢异常
2.4 其他
3 病理生理学
3.1 钾
3.2 钙
3.3 心律失常
3.4 先兆子痫
3.5 哮喘
3.6 神经系统影响
3.7 动态平衡
4 诊断
4.1 心电图
5 治疗
5.1 食品
6 流行病学
7 历史记录
8 植物
9 参考

体征和症状
镁的缺乏可导致疲劳，全身无力，肌肉痉挛，心律异常，神经系统颤抖加剧，感觉异常，心悸，血钾水平低，甲状旁腺功能减退可能导致血液中钙含量低，软骨钙质沉着症，痉挛和手足搐,,偏头痛，癫痫发作，基底神经节钙化以及极端和长期病例昏迷，智力残疾或死亡。[7] 镁在碳水化合物代谢中起着重要作用，其缺乏可能会加重胰岛素抵抗，这种疾病通常发生在糖尿病之前，或者可能是胰岛素抵抗的结果[8]。

在镁摄入量较低的重症监护室（ICU）接受治疗的人可能需要机械通气和死亡的风险较高。[9]

原因
缺镁可能是由胃肠道或肾脏引起的。胃肠道原因包括镁的膳食摄入不足，胃肠道吸收减少或胃肠道快速转运引起的胃肠道损失增加。肾脏原因涉及镁的排泄增加。镁摄入量不足已成为一个越来越重要的因素，因为许多人摄入含镁量低的饮食，精制食品，如白面包或精米，去除富含镁的植物性食物。[10] ]

缺镁在住院患者中并不少见。镁（高镁血症）水平升高几乎总是由医学治疗引起。高达12％的住院患者，以及高达60-65％的重症监护病房的人患有低镁血症。[11] [12]

约有57％的美国人口因膳食摄入镁而未达到美国RDA。[13]肾脏在保持身体水平方面非常有效;然而，如果饮食不足，或使用某些药物如质子泵抑制剂，[14]或慢性酒精中毒，[15]水平可能会下降。

血液中镁含量低可能是由于饮食中镁含量不足，肠道吸收的镁不足，或者肾脏排出的镁过多。缺陷可能是由于以下情况：

药物
环和噻嗪类利尿剂使用（低镁血症的最常见原因）[16]
抗生素（即氨基糖苷，两性霉素，喷他脒，庆大霉素，妥布霉素，viomycin）阻断Henle环中的再吸收。使用这些抗生素的患者中有30％患有低镁血症。
长期使用质子泵抑制剂，如奥美拉唑。[17] [18]

其他药物。
洋地黄将镁转化为细胞。洋地黄引起细胞内钠浓度增加，这反过来通过被动地降低肌纤维膜中钠 - 钙交换剂的作用而增加细胞内钙。细胞内钙的增加会产生正性肌力作用。[16]
Adrenergics，取代镁进入细胞
顺铂，刺激肾脏排泄
环孢素，刺激肾脏排泄
Mycophenolate mofetil

遗传学
Gitelman样疾病，包括由SLC12A3，CLNCKB，[19] BSND，KCNJ10，FXYD2，HNF1B或PCBD1中的基因突变引起的综合征。在这些疾病中，低镁血症伴随着电解质处理中的其他缺陷，例如低钙尿症和低钾血症。参与这组疾病的基因都编码参与重新吸收肾脏远端回旋小管中电解质（包括镁）的蛋白质。[7]
高钙尿性低镁血症综合征，包括由CLDN16，CLDN19，CASR或CLCNKB突变引起的综合征。在这些疾病中，肾脏Henle环的厚的上升肢体中的二价阳离子（例如镁和钙）的重吸收受损。这导致尿液中镁和钙的流失。[7]
线粒体病，例如由SARS2，MT-TI或Kearns-Sayre综合征所见的突变引起的[7]
低镁血症的其他遗传原因，例如TRPM6，CNNM2，EGF，EGFR，KCNA1或FAM111A的突变。这些基因编码的许多蛋白质在远端回旋小管中镁的跨细胞吸收中发挥作用。[7]
代谢异常
硒不足，[20]维生素D或阳光照射，或维生素B6。[需要引证]
胃肠道原因：远端消化道分泌高水平的镁。因此，分泌性腹泻可引起低镁血症。因此，克罗恩病，溃疡性结肠炎，Whipple病和腹腔注射口炎都可引起低镁血症。
阻塞性利尿，急性肾小管坏死（ATN）和肾移植的利尿期。

其他
急性心肌梗死：心脏病发作后48小时内，80％的患者出现低镁血症。由于儿茶酚胺的增加，这可能是细胞内转变的结果。

吸收不良
急性胰腺炎
氟化物中毒
大量输血（MT）是失血性休克的救命疗法，但可能与严重的并发症有关。[21]

病理生理学
镁是调节多种生化反应的300多种功能的辅助因子。[19]它涉及蛋白质合成，肌肉和神经功能，骨骼发育，能量产生，维持正常心律，以及调节葡萄糖和血压等重要作用。[15]随着时间的推移低镁摄入会增加患病的风险，包括高血压和心脏病，2型糖尿病，骨质疏松症和偏头痛[15]。

对钠（Na），钾（K）和钙（Ca）通道有直接影响。镁有几种效果：

钾
钾通道流出被镁抑制。因此，低镁血症导致肾脏中钾的排泄增加，导致低钾血症。这种情况被认为是继发于顶端管状膜中ROMK通道的正常生理镁抑制减少所致[22]。

从这个角度来看，低镁血症通常是低钾血症患者对补钾无反应的原因。因此，临床医生应确保在缺乏时更换镁和钾。患有糖尿病酮症酸中毒的患者应监测其镁水平，以确保通过胰岛素给药在细胞内驱动的血清钾损失不会因额外的尿液损失而加剧。

钙
镁可抑制肌浆网中钙的释放。因此，低镁血症导致细胞内钙水平升高。这抑制了甲状旁腺激素的释放，甲状旁腺激素可导致甲状旁腺功能减退和低钙血症。此外，它使骨骼和肌肉受体对甲状旁腺激素的敏感性降低。[23]

心律失常
Na + / K + -ATPase泵在心肌细胞（心肌细胞）中具有足够的功能需要镁。缺镁会抑制钾的再摄取，导致细胞内钾的减少。细胞内钾的这种减少导致心动过速。

先兆子痫
镁对血小板和内皮功能具有间接抗血栓形成作用。镁通过其类似于钙通道阻滞剂的功能增加前列腺素，降低血栓素，降低血管紧张素II，微血管渗漏和血管痉挛。惊厥是脑血管痉挛的结果。镁的血管舒张作用似乎是主要机制。

哮喘
镁可能通过拮抗钙介导的支气管收缩而发挥支气管扩张作用。[24]

神经系统的影响
减少电激励
调节乙酰胆碱的释放
拮抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）谷氨酸受体，一种中枢神经系统的兴奋性神经递质，从而提供兴奋性的神经保护作用。
动态平衡
镁在自然界中很丰富。它可以在绿色蔬菜，叶绿素，可可衍生物，坚果，小麦，海鲜和肉类中找到。它主要被吸收在小肠的十二指肠中。直肠和乙状结肠可以吸收镁。 40％的膳食镁被吸收。低镁血症刺激和高镁血症抑制这种吸收。[引证需要]

该体含有21-28克镁（0.864-1.152摩尔）。其中，53％位于骨骼中，19％位于非肌肉组织中，1％位于细胞外液中。[引证需要]因此，血液镁水平不足以确定可用镁的总量。[引证需要]

大多数血清镁与螯合剂结合，包括蛋白质和柠檬酸盐。大约33％与蛋白质结合，5-10％不与蛋白质结合。[引证需要]这种“游离”镁对调节细胞内镁至关重要。正常血浆Mg为1.7-2.3mg / dl（0.69-0.94mmol / l）。

肾脏调节血清镁。每天约有2400毫克的镁通过肾脏，其中5％（120毫克）通过尿液排出。 Henle环是镁稳态的主要部位，60％被重新吸收。

镁稳态包括三个系统：肾脏，小肠和骨骼。在镁缺乏的急性期，远端小肠的吸收增加，肾脏的管状再吸收增加。当这种情况持续时，血清镁会下降并用骨组织中的镁进行矫正。通过骨组织中的储库控制细胞内镁的水平。

诊断
缺镁不容易直接测量。[25]通常诊断的依据是发现低血镁水平（低镁血症）。[6]特别是通过发现血浆镁浓度低于0.6 mmol / L（1.46 mg / dl）。[1]严重疾病的水平通常低于0.50 mmol / L（1.25 mg / dL）。[2]

镁缺乏（或耗尽）是指镁的总体水平低，这通常通过发现低血液水平（低镁血症）来确定。低镁血症仅指血液中的镁含量[26]。镁缺乏和低镁硅烷中的任何一种都可以存在而没有另一种。[25]

心电图
心电图（ECG）改变可能表现出心动过速，QT间期延长。[27]其他变化可能包括PR间期延长，ST段压低，T波翻转和QRS波长。[1]

治疗
低镁血症的治疗取决于缺乏程度和临床效果。口腔替代适用于症状轻微的人，而对于有严重影响的人则推荐静脉置换。[28]

有许多口服镁制剂可供选择。在氧化镁的两项试验中，镁膳食补充剂中最常见的形式之一是因为其每重量镁含量高，所以生物利用率低于柠檬酸镁，氯化物，乳酸盐或天冬氨酸。[29] [30] 据报道，柠檬酸镁比氧化物或氨基酸螯合物形式更具生物可利用性。[31]

静脉注射硫酸镁（MgSO4）可以应对心律失常，以纠正低钾血症，预防先兆子痫，并被认为可能用于哮喘[1]。

餐饮
镁的食物来源包括绿叶蔬菜，大豆，坚果，水果和鸡蛋。[15]

流行病学
这种情况在医院人群中比较常见。[2]

历史
1934年医学文献首次描述了人类的镁缺乏症。[32]

植物

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一种缺镁的植物
缺镁是一种有害的植物病症，最常见于强酸性，轻质沙质土壤中，镁很容易被浸出。镁是一种重要的常量营养素，占植物干物质的0.2-0.4％，是正常植物生长所必需的。[33]过量的钾，通常是由于肥料，进一步加剧了镁缺乏的压力，[34]铝毒性也是如此[35]。

镁在光合作用中起着重要作用，因为它形成了叶绿素的中心原子。[33]因此，如果没有足够量的镁，植物会开始降解老叶中的叶绿素。这导致镁缺乏，间叶萎黄或叶脉之间变黄的主要症状，叶绿色保持绿色，使叶子具有大理石外观。由于镁的移动性，植物将首先分解老叶中的叶绿素，并将镁转移到具有更高光合作用需求的较年轻叶子。因此，镁缺乏的第一个迹象是老叶的萎黄病，随着缺乏的进展，叶片会进入幼叶。[36]镁还可作为许多关键酶的活化剂，包括核糖二磷酸羧化酶（RuBisCO）和磷酸烯醇丙酮酸羧化酶（PEPC），这两种酶都是碳固定的必需酶。因此，低量的Mg导致植物内的光合作用和酶活性降低。镁对于稳定核糖体结构也至关重要，因此，缺乏镁会导致核糖体解聚，导致植物过早衰老。[33]长期缺镁后，会发生坏死和老叶落下。缺镁的植物也会产生较小的木质果实。

植物中的镁缺乏可能与锌或氯缺乏，病毒或自然老化相混淆，因为它们都具有相似的症状。添加泻盐（作为25克/升或4盎司/加仑的溶液）或粉碎的白云石灰岩可以纠正镁缺乏。有机处理是施用堆肥覆盖物，它可以防止在过度降雨期间的淋溶，并为植物提供足够的营养物质，包括镁。[37]

另见
Magnesium in biology
Hypermagnesemia

参考
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