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标题: 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2019-3-3 00:00
标题: 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

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长链3-羟基酰基辅酶;脱氢酶缺乏具有常染色体隐性遗传模式。

长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，通常缩短为LCHAD缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性脂肪酸氧化病[1]，可防止身体将某些脂肪转化为能量。这可能会危及生命，特别是在禁食期间。[需要引证]

示意图显示线粒体脂肪酸β-氧化和LCHAD缺乏的影响

目录
1 症状
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 预后
6 参考

症状
通常，这种疾病的初始体征和症状发生在婴儿期或幼儿期，并且可包括喂食困难，嗜睡，低血糖，张力减退，肝脏问题和视网膜异常。肌肉疼痛，肌肉组织破裂，以及影响手臂和腿部的神经系统异常（周围神经病变）可能在儿童时期晚些时候发生。还存在诸如威胁生命的心脏和呼吸问题，昏迷和突然意外死亡等并发症的风险。 LCHAD缺乏症的发作可以通过禁食期或由病毒感染等疾病引发。

遗传学
HADHA基因的突变导致称为长链3-羟基酰基辅酶A（CoA）脱氢酶的酶水平不足，该酶是称为线粒体三功能蛋白的蛋白质复合物的一部分。食物和身体脂肪中的长链脂肪酸在没有足够水平的酶的情况下不能被代谢和加工。结果，这些脂肪酸不会转化为能量，这可能导致这种疾病的特征，例如嗜睡和低血糖。长链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸可能在组织中积聚并损害肝脏，心脏，视网膜和肌肉，导致更严重的并发症。

预测
2001年的一项研究随访了50名患者。其中38％在童年时死亡，其余则患有发病问题。[2]

另见
Medium chain acyl dehydrogenase deficiency

参考
Reference, Genetics Home. "LCHAD deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-02-27.
Boer, Margarethe E. J. den; Wanders, Ronald J. A.; Morris, Andrew A. M.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo S. A.; Wijburg, Frits A. (2002-01-01). "Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Up of 50 Patients". Pediatrics. 109 (1): 99–104. doi:10.1542/peds.109.1.99. ISSN 0031-4005. PMID 11773547.

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