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标题: 非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness [打印本页]

作者: 大江 时间: 2019-3-21 00:00
标题: 非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness
非综合征性耳聋是与其他体征和症状无关的听力损失。相反，症状性耳聋涉及在身体其他部位出现异常时发生的听力损失。遗传变化与以下类型的非综合征性耳聋有关。

DFNA：非综合征性耳聋，常染色体显性遗传
DFNB：非综合征性耳聋，常染色体隐性遗传
DFNX：非综合征性耳聋，X连锁
非综合征性耳聋，线粒体
每种类型都按其描述的顺序编号。例如，DFNA1是第一个描述常染色体显性遗传性非综合征性耳聋的类型。线粒体非综合征性耳聋涉及线粒体中发现的少量DNA的变化，线粒体是细胞内的能量产生中心。[1]

大多数形式的非综合征性耳聋与由内耳结构损伤引起的永久性听力损失有关。内耳由三部分组成：蜗牛状结构，称为耳蜗，有助于处理声音，神经从耳蜗发送信息到大脑，以及涉及平衡的结构。由内耳变化引起的听力丧失称为感觉神经性耳聋。由中耳变化引起的听力损失称为传导性听力损失。中耳包含三块小骨头，有助于将声音从耳膜传递到内耳。某些形式的非综合征性耳聋涉及内耳和中耳的变化;这种组合称为混合性听力损失。

听力损失的严重程度各不相同，可能随时间而变化。它可以影响一只耳朵（单侧）或双耳（双侧）。听力损失的范围从轻度（难以理解软语音）到深刻（无法听到非常大声的噪音）。损失可能是稳定的，也可能随着人们年龄的增长而进展。特殊类型的非综合征性耳聋通常表现出独特的听力损失模式。例如，在高音，中音或低音时，损失可能更明显。

非综合征性耳聋可在任何年龄发生。在孩子学会说话之前存在的听力损失被分类为术前或先天性。言语发展后发生的听力损失被归类为语后。

目录
1 遗传学
1.1 与非综合征性耳聋有关的基因
2 诊断
3 治疗
4 流行病学
5 参考

遗传学
非综合征性耳聋可以有不同的遗传方式。 75％至80％的病例以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝被改变。通常，具有常染色体隐性耳聋的个体的每个亲本是改变基因的一个拷贝的载体。这些携带者没有听力损失。

另外20％至25％的非综合征性耳聋患者是常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以导致听力丧失。患有常染色体显性遗传性耳聋的人通常从患有听力损失的父母那里继承该基因的改变拷贝。

1％至2％的病例显示出X连锁的遗传模式，这意味着负责该病症的突变基因位于X染色体上。与继承相同基因突变拷贝的女性相比，患有X连锁非综合征性耳聋的男性在生命早期倾向于发生更严重的听力损失。父亲不会将X连锁特征传递给他们的儿子，因为他们没有将X染色体传递给他们的雄性后代。

线粒体非综合征性耳聋是由线粒体DNA变化引起的，在美国发生的病例不到1％。改变的线粒体DNA从母亲传给她的儿子和女儿。这种类型的耳聋不是从父亲那里继承的。

晚发性进行性耳聋是老年人最常见的神经功能障碍。虽然年龄在18-24岁之间的年轻人中仅有1％的听力损失超过25分贝，但在55-64岁之间的人中，这一比例增加到10％，而在八十多岁的人中则增加到约50％。

遗传对年龄相关性听力损伤的相对贡献尚不清楚，但大多数遗传性迟发性耳聋是常染色体显性和非综合征（Van Camp等，1997）。与常染色体显性遗传性非综合征性听力损失相关的40多个基因已被定位，并且已经克隆了这15个基因。

基因与非综合征性耳聋有关
ACTG1，CABP2，CDH23，CLDN14，COCH，COL11A2，DFNA5，ESPN，EYA4，GJB2，GJB6，KCNQ4，MYO15A，MYO6，MYO7A，OTOF，PCDH15，POU3F4，SLC26A4，STRC，TECTA，TMC1，TMIE，TMPRSS3的突变，USH1C和WFS1基因引起非综合征性耳聋，目前较弱的证据表明基因CCDC50，DIAPH1，DSPP，ESRRB，GJB3，GRHL2，GRXCR1，HGF，LHFPL5，LOXHD1，LRTOMT，MARVELD2，MIR96，MYH14，MYH9，MYO1A，MYO3A， OTOA，PJVK，POU4F3，PRPS1，PTPRQ，RDX，SERPINB6，SIX1，SLC17A8，TPRN，TRIOBP，SLC26A5和WHRN。

非综合征性耳聋的原因可能很复杂。研究人员已经确定了超过30种基因，这些基因在突变时可能会导致非综合征性耳聋; 然而，其中一些基因尚未完全表征。许多与耳聋有关的基因都与内耳的发育和功能有关。基因突变干扰处理声音的关键步骤，导致听力损失。同一基因中的不同突变可导致不同类型的听力损失，并且一些基因与综合征和非综合征性耳聋相关。在许多家庭中，所涉及的基因尚未确定。

耳聋还可能由环境因素或遗传和环境因素的综合作用引起，包括某些药物，围产期感染（出生前或出生后发生的感染），以及长时间暴露于巨大噪音。

类型包括：
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治疗
治疗是支持性的，包括表现形式的管理。助听器和/或人工耳蜗的使用者可以提供合适的教育计划。定期监视也很重要。[2]

流行病学
美国大约有1000名儿童出生时患有严重的耳聋。到9岁时，每1,000名儿童中就有3名患有听力损失，影响日常生活活动。这些病例中有一半以上是由遗传因素引起的。大多数遗传性耳聋病例（70％至80％）是非综合征性的; 其余病例是由特定的遗传综合征引起的。在成人中，发生听力损失的机会随着年龄的增长而增加; 听力损失影响了80岁以上人群的一半。

参考：
Reference, Genetics Home. "nonsyndromic hearing loss". Genetics Home Reference. Retrieved 14 April 2017.
Smith, Richard JH; Jones, Mary-Kayt N. "Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1". GeneReviews. University of Washington, Seattle.
Further reading
Pandya, Arti (21 April 2011). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial. PMID 20301595. NBK1422. In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., eds. (1993–). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. Check date values in: |year= (help)
Smith, Richard JH; Sheffield, Abraham M; Camp, Guy Van (19 April 2012). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. PMID 20301708. NBK1536. In GeneReviews
Smith, Richard JH; Camp, Guy Van (2 January 2014). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. PMID 20301449. NBK1272. In GeneReviews
Huijun Yuan; Xue Z Liu (4 August 2011). DFNX1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness. PMID 21834172. NBK57098. In GeneReviews
Smith, Richard JH; Gurrola, II, Jose G; Kelley, Philip M (14 June 2011). OTOF-Related Deafness. PMID 20301429. NBK1251. In GeneReviews

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