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标题: XX性腺发育不全 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2020-3-26 00:01
标题: XX性腺发育不全
XX性腺发育不全是女性性腺功能低下的一种类型，其中在其他正常女孩的核型为46，XX中，不存在功能性卵巢来诱导青春期。由于卵巢功能性卵巢功能障碍，她的雌激素水平低（雌激素水平低），FSH和LH含量高。然后通常开始雌激素和孕激素治疗。

该综合征被遗传为常染色体疾病。它影响男性和女性，但表型不同。在男女中，都会发生感音神经性耳聋，但是在女性中也会发生卵巢发育不全。

内容
1 XX GD作为“纯性腺发育不良”的一种形式
2 介绍
2.1 相关条件
3 发病机理
4 Perrault综合征
5 诊断
6 治疗
7 参考

XX GD是“纯性腺发育不全”的一种形式
术语“纯性腺发育不全”（PGD）已用于区分一组与特纳综合征相关的性腺发育不全的患者。在后者中，存在明显的染色体畸变，而在PGD中，染色体星座为46，XX或46，XY。因此，XX性腺发育不全也被称为PGD，46 XX，而XY性腺发育不全也被称为PGD，46，XY或Swyer综合征。[1] PGD****患者的染色体星座正常，但可能具有局部遗传改变。

介绍
相关条件
XX性腺发育不全与Swyer综合征有关，因为这两种情况具有相同的表型和临床问题。但是在Swyer综合征中，核型为46，XY，因此建议进行性腺切除术。[2]

在特纳综合征中，存在或不存在一种性染色体可证明异常，这是性腺发育不全的原因。相反，XX性腺发育不全具有正常的女性染色体情况。

XX型性腺发育不全的另一种类型称为46，XX性腺发育不全，表皮皮肤样皮瘤，表现出与常规综合征相似的症状，尽管它也表现出上皮皮肤样皮瘤（眼部疾病）的症状。[3] [4] [5]有人认为这是一种新型的综合症。[3]

发病
该病的病因常常不清楚。在某些情况下，已经报道了FSH受体异常。[6]显然，生殖细胞不会形成性腺，也不会与性腺发生相互作用，也不会加速闭锁，因此在儿童期末，仅存在性腺性腺，无法诱发青春期变化。由于女孩的卵巢在青春期前不会产生重要的身体变化，因此通常不会怀疑生殖系统的缺陷，直到青春期不发生为止。

XX性腺发育不全的家族病例已有记录。

在一个家族中，线粒体组氨酸tRNA合成酶的突变已被描述为原因。[7]

佩罗综合症
1951年，Perrault报告了性腺发育不全和耳聋的关联，现称为Perrault综合征。[8]

诊断
由于条带性腺无法产生性激素（雌激素和雄激素），因此大多数继发性特征都不会发展。对于诸如乳房发育，骨盆和臀部变宽以及月经期等雌激素变化尤其如此。因为肾上腺可以产生有限量的雄激素，并且不受该综合征的影响，所以这些女孩中的大多数会发展成阴毛，尽管它经常保持稀疏。

青春期延迟的评估通常显示存在阴毛，但促性腺激素升高，表明垂体为青春期提供信号，但性腺无反应。评估的下一步通常包括检查核型和骨盆成像。核型揭示了XX条染色体，而成像则显示了子宫的存在，但没有卵巢（大多数成像通常看不到条纹的性腺）。在这一点上，医生通常可以诊断出XX性腺发育不全。

治疗
对患有XX性腺发育不全的女孩的后果：

她的性腺不能分泌雌激素，因此直到接受雌激素治疗，她的乳房才会发育，子宫也不会生长和月经。现在通常是通过皮肤给予的。
她的性腺不能产生黄体酮，因此，直到服用黄体酮（通常仍是药丸）之前，她的经期是无法预测的。
她的性腺无法产卵，因此无法自然受孕。一个有子宫但没有卵巢的妇女可以通过植入另一个妇女的受精卵（胚胎移植）来怀孕。

参考文献
Log In Problems
Sebastiano Campo (1998). "Laparoscopic gonadectomy in two 病人 with gonadal dysgenesis". The Journal of the American Association of Gynecologic Laparoscopists.
Quayle SA, Copeland KC (1991). "46,XX gonadal dysgenesis with epibulbar dermoid". Am. J. Med. Genet. 40 (1): 75–6. doi:10.1002/ajmg.1320400114. PMID 1909490.
46,XX Gonadal dysgenesis epibulbar dermoid at NIH's Office of Rare Diseases
ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs Archived January 13, 2005, at the Wayback Machine
Aittom**ki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Sankila, EM; et al. (1995). "Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure". Cell. 82 (6): 959–68. doi:10.1016/0092-8674(95)90275-9. PMID 7553856.
Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synθse HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A.
Perrault, M.; Klotz, B.; Housset, E.

eux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 16: 79-84, 1951.

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