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标题: XY性腺发育不全 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2020-3-28 00:01
标题: XY性腺发育不全
XY性腺发育不全，也称为Swyer综合征，是核型为46，XY的人的性腺功能减退的一种类型。他们通常具有正常的女性外生殖器，可以识别为女性，并可以长大为女孩。[1]

该人是外来女性，但性腺无功能，纤维组织称为“条纹性腺”，如果不治疗，将不会青春期。通常通过外科手术切除此类性腺（因为它们具有罹患癌症的显著风险）。典型的药物治疗是激素替代疗法。[2]该综合征以伦敦的内分泌学家Gerald Swyer的名字命名。

内容
1 体征和症状
2 遗传学
2.1 纯性腺发育不全
3 发病机理
4 诊断
4.1 相关条件
5 治疗
6 流行病学
7 历史
8 参考

体征和症状
在大多数解剖学方面，患有Swyer综合征的人在外观上都是正常女性，只是孩子的性腺功能正常，而不是卵巢或睾丸。由于它们的卵巢在青春期之前不会产生重要的身体变化，因此生殖系统的缺陷通常不会引起人们的怀疑，直到青春期不再发生。他们似乎是正常的女孩，通常被认为是。

Swyer综合征未经治疗的后果：

性腺不能产生雌激素，因此在服用雌激素之前，乳房不会发育，子宫也不会生长和月经。这通常是透皮给药。
性腺不能制造孕激素，因此在服用孕激素（通常是药丸）之前，无法预测月经期。
性腺无法产生卵子，因此如果没有干预就无法怀孕。一个有子宫和卵巢但没有雌性配子的妇女可以通过植入另一个妇女的受精卵来怀孕（胚胎移植）。
带有Y染色体细胞的条带性腺极有可能发展为癌症，尤其是性腺母细胞瘤。[3]条纹性腺通常在诊断后一年左右就去除，因为癌症可以在婴儿期开始。

纯性腺发育不全
性腺发育不全有几种形式。术语“纯性腺发育不全”（PGD）已用于描述具有正常性染色体组（例如46，XX或46，XY）的疾病，与那些由于缺少全部或部分第二性染色体而导致性腺发育不良的人相反性染色体。后一组包括患有特纳综合症（即45，X）及其变异的人，以及性腺混合发育不良和细胞系混合的人，其中一些含有Y染色体（例如46，XY / 45，X）。

因此，Swyer综合征被称为PGD，46，XY和XX性腺发育不全称为PGD，46，XX。[5] PGD****患者的核型正常，但可能在染色体上存在特定基因的缺陷。

发病
正常XY胎儿的性别分化的第一个已知步骤是睾丸的发育。妊娠第二个月睾丸形成的早期阶段需要几个基因的作用，其中最早也是最重要的基因之一是SRY：Y染色体的性别决定区域。 SRY突变是许多Swyer综合征的原因。

当这样的基因有缺陷时，冷漠的性腺就无法分化为XY（一般是男性）胎儿的睾丸。没有睾丸，就不会产生睾丸激素或抗苗勒管激素（AMH）。没有睾丸激素，沃尔夫管无法发育，因此不会形成内部雄性器官。另外，睾丸激素的缺乏意味着没有形成二氢睾丸激素，因此外部生殖器不能病毒化，从而导致正常的女性生殖器。没有AMH，苗勒氏管会发展成正常的女性内部器官（子宫，输卵管，子宫颈，阴道）。

诊断
由于条带性腺无法产生性激素（雌激素和雄激素），因此大多数继发性特征都不会发展。对于诸如乳房发育，骨盆和臀部变宽以及月经期等雌激素变化尤其如此。由于肾上腺可以产生有限量的雄激素，并且不受该综合征的影响，因此这些人中的大多数会发展为阴毛，尽管它通常仍然稀疏。

青春期延迟的评估通常显示促性腺激素升高，表明垂体为青春期提供信号，但性腺却无反应。评估的下一步通常包括检查核型和骨盆成像。核型显示XY染色体，而成像则显示子宫的存在，但没有卵巢（大多数成像通常看不到条纹的性腺）。尽管XY核型也可以指示患有完全雄激素不敏感性综合症的人，但是没有乳房，子宫和阴毛的存在排除了可能性。在这一点上，医师通常可以做出Swyer综合征的诊断。

相关条件
Swyer综合征代表性腺无法正常发育的一个表型结果，因此是一类称为性腺发育不全的疾病的一部分。性腺发育不全的形式很多。

Swyer综合征是其中外在明确的女性身体携带发育不良，非典型或异常性腺的疾病的一个例子。其他例子包括完全的雄激素不敏感性综合症，部分X染色体缺失，先天性脂质样肾上腺增生和特纳综合症。

治疗
诊断后，通常开始雌激素和孕激素治疗，促进女性特征的发展。

流行病学
据估计，Swyer综合征的发病率约为100,000人中的1人。[6] 截至2018年，报告的病例不到100例。[6] 家族性Swyer综合征极少见。[6]

历史
Swyer综合征最初是由Gim Swyer于1955年在两例病例的报告中描述的。[6]

参考文献：
Reference, Genetics Home. "Swyer syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 6 May 2019.
Massanyi EZ1; Dicarlo HN; Migeon CJ; Gearhart JP (29 December 2012). "Review and management of 46,XY disorders of sex development". J Pediatr Urol. 9 (3): 368–379. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002. PMID 23276787.
Eh, Zheng; Liu, Weili (June 1994). "A familial 46 XY gonadal dysgenesis and high incidence of embryonic gonadal tumors". Chinese Journal of Cancer Research. 6 (2): 144–148. doi:10.1007/BF02997250. Originally published in Chinese as PMID 7307902
Kremen J; Chan YM; Swartz JM (January 2017). "Recent findings on the genetics of disorders of sex development". Curr Opin Urol. 27 (1): 1–6. doi:10.1097/MOU.0000000000000353. PMC 5877806. PMID 27798415.
Specific disorders of ambiguous genitalia
Banoth M, Naru RR, Inamdar MB, Chowhan AK (May 2018). "Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity". Gynecol. Endocrinol. 34 (5): 389–393. doi:10.1080/09513590.2017.1393662. PMID 29069951.

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