珍屯医学

标题: 促纤维增生性小圆细胞肿瘤 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2020-6-24 00:05
标题: 促纤维增生性小圆细胞肿瘤
促纤维增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）是一种侵袭性的罕见肿瘤，主要发生在腹部。其他受影响的区域可能包括淋巴结、腹壁、膈、脾、肝、胸壁、头骨、脊髓、大肠、小肠、膀胱、脑、肺、睾丸、卵巢和骨盆。报告的转移扩散部位包括肝、肺、淋巴结、脑、头骨和骨头。以EWS-WT1融合蛋白为特征。

肿瘤被分类为软组织肉瘤和小的圆形蓝细胞瘤。它最常见于男孩。这种疾病很少在女性中发生，但是一旦发生，肿瘤就可能被误认为是卵巢癌。

内容
1 体征和症状
2 遗传学
3 病理学
4 诊断
4.1 鉴别诊断
5 治疗
6 预后
7 研究
8 替代名称
9 参考

体征和症状

显示具有增生性小圆形细胞肿瘤特征的小圆形蓝色细胞。

呈增生性小圆形蓝色细胞瘤的蓝色椭圆形和圆形细胞
很少有患者患有DSRCT的预警信号。随着肿瘤在腹腔内不受抑制地生长和扩散，患者通常年轻而健康。这些是罕见的肿瘤，症状通常会被医生误诊。腹部肿块在被患者察觉之前会增长到巨大的尺寸。通过触及腹部，可以感觉到肿瘤为坚硬的圆形团块。

该疾病的最初症状通常包括腹胀，腹部肿块，腹部或背部疼痛，胃肠道阻塞，食欲不振，腹水，贫血和恶病质。

其他报告的症状包括不明肿块，甲状腺疾病，激素疾病，血液凝结，肾脏和泌尿系统疾病，睾丸，乳房，子宫，阴道和卵巢肿块。

遗传学
尚无针对该疾病的已知危险因素。该肿瘤似乎起源于儿童时期的原始细胞，被认为是儿童时期的癌症。

研究表明，DSRCT与Wilms肿瘤和尤因肉瘤之间存在嵌合关系。它们与神经母细胞瘤和非霍奇金淋巴瘤一起形成小细胞肿瘤。

DSRCT与独特的染色体易位t（11; 22）（p13：q12）相关，从而产生可诊断该肿瘤的EWS-WT1融合转录本。该转录本编码一种蛋白质，该蛋白质包括EWSR1的N末端反式激活结构域和WT1的DNA结合结构域。

EWS / WT1易位产品的目标是ENT4。 ENT4也称为PMAT。

病理
该实体由病理学家William L. Gerald和Juan Rosai于1989年首次描述。病理学揭示了致密的增生基质中界限清楚的实体瘤结节。通常存在中央坏死区域。肿瘤细胞核增高，核/胞质比增加。

在免疫组织化学上，这些细胞具有三线性共表达，包括上皮标记细胞角蛋白，间充质标记物desmin和波形蛋白以及神经元标记神经元特异性烯醇化酶。因此，尽管起初由于呈递位点被认为是间皮起源的，但现在推测它是由具有多表型分化的祖细胞产生的。

诊断
鉴别诊断
由于这是一种罕见的肿瘤，因此没有多少家庭医生或肿瘤学家对此病熟悉。年轻患者的DSRCT可能会误认为其他腹部肿瘤，包括横纹肌肉瘤，神经母细胞瘤和肠系膜类癌。在老年患者中，DSRCT可能类似于淋巴瘤，腹膜间皮瘤和腹膜癌变。在男性中，DSRCT可能被误认为是生殖细胞癌或睾丸癌，而在女性中，DSRCT可能被误认为是卵巢癌。 DSRCT与其他小圆形蓝细胞癌具有相同的特征，包括尤因氏肉瘤，急性白血病，小细胞间皮瘤，成神经细胞瘤，原始神经外胚层肿瘤，横纹肌肉瘤和威尔姆斯肿瘤。

治疗
DSRCT经常被误诊。成年患者应始终转诊至肉瘤专科医生。这是一种侵袭性，罕见，快速扩散的肿瘤，小儿和成年患者均应在肉瘤中心接受治疗。

没有针对该疾病的标准方案；但是，最近的期刊和研究报告说，一些患者对大剂量（P6方案）化学疗法，维持化学疗法，大剂量手术，细胞减灭术和放射疗法有反应。其他治疗选择包括：造血干细胞移植，调强放射疗法，射频消融，立体定向放射疗法，腹膜内高温化学灌注和临床试验。

预后
DSRCT的预后仍然很差。预后取决于癌症的阶段。由于该疾病可能被误诊或未被发现，因此肿瘤经常在腹部内长大，并转移或扩散到身体的其他部位。

没有已知的器官或起源地区。 DSRCT可通过淋巴结或血流转移。转移部位包括脾脏，diaphragm肌，肝脏，大肠和小肠，肺，中枢神经系统，骨骼，子宫，膀胱，生殖器，腹腔和大脑。

高剂量化疗，积极的手术切除，放疗和干细胞抢救的多模式方法可提高某些患者的生存率。报告表明，患者最初会对一线化疗和治疗产生反应，但复发很常见。

一些缓解或无法手术肿瘤的患者似乎受益于长期低剂量化疗，从而将DSRCT变成了慢性疾病。

研究

Stehlin基金会目前为DSRCT患者提供了免费发送其肿瘤样本进行测试的机会。研究科学家正在使裸鼠上的样本生长，并测试各种化学试剂，以发现最有效地对抗个体肿瘤的化学试剂。

患有晚期DSRCT的患者可能有资格参加正在研究治疗该疾病的新药的临床试验。

Cory Monzingo基金会是501（c）（3）组织，支持DSRCT的治疗和治疗研究。 Cory Monzingo基金会向MD安德森癌症中心提供资金，也可能向其他非营利性癌症研究组织提供资金。

Nishio等人于2002年建立了一种新型的人类肿瘤细胞系，该细胞系源自具有典型腹腔内DSRCT的患者的胸腔积液，称为JN-DSRCT-1，现已可用于研究。

圣裘德儿童研究医院已于2018年从“儿童实体瘤网络”中获取资源，该网络可应要求提供来自患者的原位异种移植物。

替代名称
这种疾病也被称为：增生性小圆形蓝细胞肿瘤；腹腔内增生性小圆形蓝细胞瘤；增生性小细胞肿瘤；增生性癌症增生性肉瘤 DSRCT。

与腹膜间皮瘤没有关系，腹膜间皮瘤是另一种有时被描述为增生的疾病。

也可以看看
凯特·格兰杰（Kate Granger，1981-2016年），英国医师，其DSRCT的诊断促使她为改善患者护理水平和为癌症研究筹集资金而开展活动。

参考
RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Desmoplastic small round cell tumor". www.orphat. Retrieved 17 November 2019.
Lee YS, Hsiao CH: Desmoplastic small round cell tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical and molecular study of four patients. J Formos Med Assoc 2007; 106: 854–860.
Bland AE, Shah AA, Piscitelli JT, Bentley RC, Secord AA (2007). "Desmoplastic small round cell tumor masquerading as advanced ovarian cancer". Int J Gynecol Cancer. 18 (4): 847–50. doi:10.1111/j.1525-1438.2007.01110.x. PMID 18081791.
Murphy AJ, Bishop K, Pereira C, et al. (December 2008). "A new molecular variant of desmoplastic small round cell tumor: significance of WT1 immunostaining in this entity". Hum. Pathol. 39 (12): 1763–70. doi:10.1016/j.humpath.2008.04.019. PMID 18703217.
Gerald WL, Haber DA (June 2005). "The EWS-WT1 gene fusion in desmoplastic small round cell tumor". Semin. Cancer Biol. 15 (3): 197–205. doi:10.1016/j.semcancer.2005.01.005. PMID 15826834.
Lee YS, Hsiao CH (2007). "Desmoplastic small round cell tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical and molecular study of four patients". J. Formos. Med. Assoc. 106 (10): 854–60. doi:10.1016/S0929-6646(08)60051-0. PMID 17964965.[permanent dead link]
Li H, Smolen GA, Beers LF, et al. (2008). "Adenosine transporter ENT4 is a direct target of EWS/WT1 translocation product and is highly expressed in desmoplastic small round cell tumor". PLoS ONE. 3 (6): e2353. Bibcode:2008PLoSO...3.2353L. doi:10.1371/journal.pone.0002353. PMC 2394657. PMID 18523561. open access
Gerald, W. L.; Rosai, J. (1989). "Case 2. Desmoplastic small cell tumor with divergent differentiation". Pediatr. Pathol. 9 (2): 177–83. doi:10.3109/15513818909022347. PMID 2473463.
Talarico F, Iusco D, Negri L, Belinelli D: Combined resection and multi-agent adjuvant chemotherapy for intra-abdominal desmoplastic small round cell tumour: case report and review of the literature. G Chir 2007; 28: 367–370.
Lal DR, Su WT, Wolden SL, Loh KC, Modak S, La Quaglia MP (January 2005). "Results of multimodal treatment for desmoplastic small round cell tumors". J. Pediatr. Surg. 40 (1): 251–5. doi:10.1016/j.jpedsurg.2004.09.046. PMID 15868593.
Talarico F, Iusco D, Negri L, Belinelli D (October 2007). "Combined resection and multi-agent adjuvant chemotherapy for intra-abdominal desmoplastic small round cell tumour: case report and review of the literature". G Chir. 28 (10): 367–70. PMID 17915050.
Official website for Stehlin Foundation
Nishio, Jun; Iwasaki, Hiroshi; Ishiguro, Masako; Ohjimi, Yuko; Fujita, Chikako; Yanai, Fumio; Nibu, Keiko; Mitsudome, Akihisa; Kaneko, Yasuhiko (September 2002). "Establishment and characterization of a novel human desmoplastic small round cell tumor cell line, JN-DSRCT-1". Laboratory Investigation; A Journal of Technical Methods and Pathology. 82 (9): 1175–1182. doi:10.1097/01.LAB.0000028059.92642.03. ISSN 0023-6837. PMID 12218078.
"Jn-Dsrct-1".
"St Jude Children's Research Hospital".

欢迎光临珍屯医学 (https://zhentun.com/)