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标题: 苗勒管发育不全 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2020-6-16 10:29
标题: 苗勒管发育不全
苗勒管发育不全，也称为Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH）或阴道发育不全，是一种先天性畸形，其特征是缪勒管无法发育，导致子宫缺失和不同程度的阴道发育不良其上部。 15％的原发性闭经病例是由苗勒管发育不全（包括子宫，子宫颈和/或阴道缺失）引起的。由于大多数阴道不是从苗勒管发育而来，而是从泌尿生殖窦以及膀胱和尿道发育而来，因此即使完全没有苗勒管也存在。由于卵巢不是从苗勒氏管发育而来的，因此受影响的人可能具有正常的继发性特征，但由于缺乏功能性子宫而无法生育。但是，可以通过使用妊娠代孕来育儿。

据推测，Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser综合征是常染色体显性遗传的结果，具有不完全的外显力和可变的表达能力，这增加了识别导致病情的潜在机制的复杂性。由于继承，渗透性和表达方式的差异，MRKH分为两种类型：1型，其中仅影响从缪勒氏管发育的结构（上阴道，子宫颈和子宫），以及2型，其中相同的结构会受到影响，但其特征是其他人体系统（通常包括肾脏和骨骼系统）的其他畸形。 MRKH类型2包括MURCS（米勒里亚尔肾宫颈管瘤）。

大多数MRKH综合征病例的特征是偶发性，但家族病例提供了证据，至少对于某些患者而言，MRKH是遗传性疾病。 MRKH综合征的根本原因仍在调查中，但是已经研究了几种致病基因与该综合征的可能联系。这些研究大多数已排除了基因作为MRKH中的致病因素，但到目前为止，只有WNT4与高雄激素血症的MRKH相关。

关于MRKH综合征的报道可以追溯到希波克拉底（公元前460年至公元前377年）。医学上的别名是奥古斯特·弗朗兹·约瑟夫·卡尔·迈耶（August Franz Josef Karl Mayer，1787年至1865年），卡尔·弗赖尔·冯·罗基坦斯基（Carl Freiherr von Rokitansky，1804-1878年），赫尔曼·库斯特（HermannKüster，1879年至1964年）和乔治·安德烈·豪瑟（Georges Andre Hauser，1921年至2009年）。

内容
1 体征和症状
2 原因
3 诊断
3.1 分类
4 治疗
5 流行病学
6 个人患有MRKH
7 参考

体征和症状

MRKH的女人，在这种情况下表现出阴道发育不全
有这种情况的女性荷尔蒙正常。也就是说，该人将进入青春期，并伴有诸如性病和青春期（阴毛）等继发性特征的发展。该人的核型为46，XX。至少一个卵巢是完整的，如果不是两个都完整，通常会发生排卵。通常，阴道会缩短，在某些情况下性交可能会很困难且很痛苦。妇科超声检查支持的医学检查表明子宫颈，子宫和阴道完全或部分缺失。

如果没有子宫，则患有MRKH的妇女未经干预就无法怀孕。该人有可能通过体外受精（IVF）和代孕获得遗传后代。成功的子宫移植术仅在有限的患者中进行，导致了几例活产，但是该技术并未普及或为许多女性所接受。

患有MRKH的人通常会在青春期期间月经周期未开始（原发性闭经）时发现这种情况。有些人通过手术可以更早地发现其他情况，例如疝气。

原因
WNT4（位于1号染色体的短臂（p）上）已明确涉及该疾病的非典型性疾病。基因突变导致亮氨酸在氨基酸第12位的氨基酸上被脯氨酸残基取代，这种现象降低了β-连环蛋白的核内水平。另外，它消除了类固醇生成酶（如3β-羟基甾醇脱氢酶和17α-羟化酶）的抑制作用。因此，患者雄激素过多。此外，在没有WNT4的情况下，苗勒氏管会变形或缺失。因此，阴道的生殖器官，例如子宫颈，输卵管，卵巢和大部分阴道受到影响。

据报道与17号染色体（17q12）的长臂（q）中的缺失突变有关。 LHX1基因位于此区域，可能是许多此类情况的原因。

诊断
分类
典型的MRKH –子宫阴道发育不良/发育不全
患病率– 64％
非典型性MRKH –子宫畸形/子宫发育不全伴肾畸形或子宫发育不全/子宫发育不全伴卵巢功能障碍
患病率– 24％
MURCS综合征–子宫阴道发育不全/发育不全伴肾畸形，骨骼畸形和心脏畸形
患病率– 12％

治疗
已经有许多治疗方法可用于创建功能正常的阴道，但是在没有子宫的情况下，目前尚无可用于怀孕的手术方法。标准方法使用阴道扩张器和/或手术来发展功能性阴道以允许穿透性交。已经使用了许多外科手术方法。在McIndoe手术中，应用皮肤移植物形成人造阴道。手术后，仍然需要使用扩张器来预防阴道狭窄。 Vecchietti手术已显示出与患者的正常阴道相当的阴道。在Vecchietti手术中，将一个小的塑料“橄榄”穿过阴道区域，然后使用腹腔镜手术从阴道皮肤，腹部和肚脐抽出这些线。那里的线连接到牵引装置。该操作大约需要45分钟。然后每天拉紧牵引装置，以便将橄榄向内拉，每天将阴道拉伸约1厘米，从而在7天之内创建约7厘米深的阴道，尽管可以做得更多。另一种方法是使用腹腔镜手术自体切除乙状结肠。据报道，当移植物成为功能性阴道时，效果非常好。

许多MRKH患者都进行了子宫移植，但手术仍处于实验阶段。由于存在卵巢，患有这种情况的人可以通过IVF生育遗传孩子，并将胚胎转移到妊娠载体中。有些还选择采用。 2014年10月，据报道，一个月前，一名36岁的瑞典妇女成为第一位移植子宫的人，从而生了一个健康的婴儿。她出生时没有子宫，但卵巢功能正常。她和父亲通过试管婴儿生产了11个胚胎，然后将其冷冻。然后，哥德堡大学的医生进行了子宫移植，捐赠者是一个61岁的家庭朋友。移植一年后植入了一个冷冻胚胎，男婴在母亲先兆子痫发作后的第31周出生。

有前途的研究包括使用实验室生长的结构，该结构受非阴道组织并发症的影响较小，并且可以使用人自己的细胞作为培养源进行生长。利用患者自身细胞对工程阴道的最新发展已导致在许多患者中具有月经和性高潮的功能齐全的阴道，有望在某些患者中完全纠正这种状况。

流行病学
患病率仍很少进行调查。迄今为止，已经进行了两项基于人口的全国性研究，均估计每5,000名活产女婴中有1例患病。[矛盾的]根据一些报道，希腊女王阿玛莉亚可能患有该综合征，但在2011年对历史证据进行了回顾结论是不可能确定她和她的丈夫不能生孩子。他们无力生育，导致国王奥托国王被推翻。

患有MRKH的人
本·巴里斯（Ben Barres），跨性别科学家。
Esther Morris Leidolf，医学社会学家，性生活主义者。
澳大利亚双性恋活动家和音乐家Shon Klose
密歇根小姐Jaclyn Schultz
据推测，奥尔登堡的阿玛利亚（Maria）患有MRKH

参考
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