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标题: 阴道闭锁 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2020-6-22 00:02
标题: 阴道闭锁
阴道闭锁是阴道异常闭合或缺失的状态。主要原因可能是完全的阴道发育不全或阴道阻塞，通常是由处女膜闭锁或阴道横隔膜引起的。它导致子宫阴道流出道阻塞。这种情况通常不会在一个人体内单独发生，而是与女性内部的其他发育障碍结合在一起。通常伴有阴道闭锁的女性的疾病是Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征，Bardet-Biedl综合征或Fraser综合征。每5,000名女性中就有一名患有这种异常。

内容
1 机制
2 症状
3 诊断
4 原因
4.1 Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征
4.2 Bardet-Biedl综合征
4.3 弗雷泽综合症
4.4 McKusick-Kaufman综合征
5 治疗与预后
5.1 治疗
5.2 预后
5.2.1 Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征
5.2.2 Bardet-Biedl综合征
6 参考

机制
阴道闭锁的确切机制尚不清楚，因为导致阴道闭合或缺失的特定分子机制尚不清楚。有多种途径可以支持或限制正常的阴道发育。研究表明，变化的因素还可能包括旁分泌和自分泌信号以及器官发育基础的变化。尚未确定这种情况的遗传传播的具体模式。正常的生殖器官生产需要及时协调以下系统：外部生殖器，内部导管系统和性腺结构。阴道异常发育会导致不完整的单位（低，中，高横隔片），上皮变性失败（处女膜闭锁）和阴道闭锁。

许多医学专家认为，雄性和雌性正常生殖器官发育需要及时协调相互依赖的系统。阴道闭锁机制的描述可以根据这些医学专家提供的信息在子宫阴道管的发育的几个步骤中进行解释。这些相互依存的系统是外部生殖器，性腺结构和内部导管系统。雄激素，苗勒抑制物质（MIS）和睾丸的缺失会导致苗勒管不断分化，而雌性胚胎中的沃尔夫管会逆转。苗勒管然后会在妊娠9周内伸长到泌尿生殖窦。这形成了子宫阴道管。妊娠15–26周，完成了鼻阴道球的头向生长。阴道板也由阴道线与阴道阴道球融合而成。

子宫阴道管的形成被认为发生在从尾到头的部分，而泌尿生殖窦被用于克里特岛的上皮衬里。阴道的发育在妊娠的第五个月完成。当围绕结构的间充质转变为生殖道的肌肉组织时，输卵管通过苗勒管的头侧残余物形成。该发育过程归因于适当的阴道发育如何发生的过程。隔膜无法在融合的苗勒氏管之间消退，导致子宫分隔。苗勒管的不完全融合归因于弓形，双角形或双笛形子宫的形成。

从理论上说，既有Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征又有子宫阴道闭锁的女性，其缪勒管内的尾development发育不全。阴道横隔膜的变化可能是由阴道板水平的异常引起的。尽管苗勒氏和泌尿生殖窦在阴道衍生过程中起着巨大作用，但尚不清楚它们中的每一个在正常的阴道发育中起什么作用。

病征
新生儿的症状和体征可能是败血症，腹部肿块和呼吸窘迫。其他腹部盆腔或会阴先天性异常经常提示新生儿进行放射线照相评估，从而诊断出阴道重症闭锁。阴道闭锁的症状包括周期性腹痛，无法开始月经周期，应有阴道开口的小袋或酒窝，以及上阴道充满月经血时的盆腔肿块。女性闭经或阴道发育不全的体征和症状通常到月经来潮才被发现。妇女也可能会经历某种形式的腹痛或绞痛。

诊断
阴道闭锁有时可以在出生后不久通过体格检查诊断出来。患有阴道闭锁症的儿童通常还会有其他先天性异常，还需要进行其他检查，例如X射线检查和评估肾脏的检查。青少年的发现可能包括腹痛，排尿困难和腰酸，但多数伴有闭经。性交困难可能提示闭锁。如果出生后不久没有发现这种情况，则在没有发生月经周期时阴道闭锁会更加明显。如果医生怀疑阴道闭锁，还可能需要对任何上述综合征进行血液检查，磁共振成像（MRI）检查或超声波检查。对肛门无孔或肛门直肠畸形出生的孩子的定期评估应与对这些检查结果的评估相结合。

缪勒氏发育不全的女性表现出阴道发育不全。

原因
阴道闭锁的原因尚不清楚。通常情况下，在妊娠的第20周内完成胎儿的阴道管制造。[需要医学引用]研究人员认为，对于患有阴道闭锁的患者，称为Müllerian导管的试管在妊娠的前20周内无法正常发育。怀孕/怀孕。通常，这些导管中的一个在输卵管中发育，而其他导管在阴道和子宫中发育。当泌尿生殖窦不促进阴道下部的形成时，就会发生阴道闭锁。[需要医学引用]如前所述，与患有阴道闭锁的个体一起发现了其他疾病或综合症。这些疾病是：

Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征
Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征是一种女性疾病，可导致子宫和阴道缺失或发育不全。患有这种疾病的人被认为是遗传女性，具有46XX染色体。肾脏异常通常也伴随这种疾病。也被称为苗勒氏发育不全，阴道发育不全或苗勒氏发育不全，这种疾病影响每4,000-5,000名女性中的1名。泄殖腔畸形通常伴随这种疾病，这是结合了几种阴道置换技术的外科治疗。[需要澄清]这种疾病是由WNT4蛋白编码基因的牵连引起的，该基因位于染色体的短臂（p）上1.发生基因突变，导致亮氨酸被WNT4蛋白氨基酸第12位的脯氨酸残基取代。[需要医学引用]本质上，这将导致β-连环蛋白的核内水平降低。此外，由于这种突变，抑制类固醇生成酶（例如17α-羟化酶和3β-羟基固醇脱氢酶）的作用，导致系统中雄激素过多。对于女性性发育至关重要的是，不存在该基因时，苗勒管不存在或变形。在缺乏WNT4蛋白调控的情况下，女性生殖系统的发育可能会受到干扰。也诱导雄激素异常产生，最终导致雄激素过多和苗勒氏发育不良。

Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种人类疾病的遗传性疾病，可影响身体的各个部位。可以看到BBS影响的泌尿生殖系统部分包括：异位尿道，肾功能衰竭，双子宫，性腺功能减退，阴道分隔和输卵管，子宫，卵巢发育不全。与该综合征相关的一些常见特征包括智力障碍，视力丧失，肾脏问题和肥胖。

导致BBS的机制仍不清楚。超过20个基因的突变会引起BBS，是一种遗传性隐性疾病。 BBS中发生的一些基因突变如下：

BBS1，BBS2，ARL6（BBS3），BBS4，BBS5，MKKS（BBS6），BBS7，TTC8（BBS8），BBS9，BBS10，TRIM32（BBS11），BBS12，MKS1（BBS13），CEP290（BBS14），WDPCP（BBS15），SDCCAG8（BBS16），LZTFL1（BBS17），BBIP1（BBS18），IFT27（BBS19），IFT72（BBS20）和C8ORF37（BBS21）大部分与BBS相关的基因编码称为纤毛和基体的蛋白质，这是相关的结构。

弗雷泽综合症
弗雷泽综合症是一种影响孩子出生前发育的疾病。患有弗雷泽综合症的婴儿通常眼睛畸形并完全被皮肤覆盖。另外，孩子出生时的手指和脚趾与尿道内的异常融合在一起。由于这种疾病与阴道闭锁有关，因此，患有弗雷泽综合症的婴儿出生时的生殖器也有畸形。

McKusick-Kaufman综合征
患有McKusick-Kaufman综合征的女性患有阴道闭锁，通常伴有肛门无孔，心脏缺损，胃积水和/或多指畸形。该女性仍会发展出继发性特征。

治疗与预后
治疗
对于阴道闭锁的个体有几种治疗方法。推荐的第一种治疗方法是阴道自我扩张。医生可能首先建议患者首先尝试通过过程自我扩张来自己制造阴道。自我扩张技术包括使用阴道扩张器，阴道扩张器是大小不等的圆形小管，其大小和形状与棉塞相似。可以定期将阴道扩张器压在阴道旁，以进一步打开阴道。弗兰克的程序是一种使用渐进式扩张器的技术，在施加压力的同时将其插入阴道的酒窝中。这将扩大膀胱和直肠之间存在的任何空间。弗兰克手术可以直接由患者执行，因此不需要手术或麻醉。该程序/技术可能需要几个月的时间才能完成，并且需要定期进行合规。使用Frank手术的女性总体成功率为80％。如果此程序不起作用，则手术将是下一种治疗方法。另一种替代治疗方法将是手术或创建新的阴道。

预后
阴道闭锁的预后很复杂。患者的解剖学发现存在差异，并且缺乏一致的手术技术，这使得很难为这种情况提供预后。伴随会导致会阴部异常的其他情况（即生殖器模棱两可以及从泄殖腔到泌尿生殖窦的其他各种异常），患有阴道闭锁的个体经常报告重建是治疗的结果。因此，很难比较阴道闭锁患者的结局。

Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征
Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征的女孩和妇女的生育能力选项有更多信息。出生时没有完整阴道，但子宫大小仍保持正常的女孩和妇女将有可能怀孕并生下婴儿。但是，如果女性出生时子宫很小或没有子宫，则他们将无法生育。由于在这种情况下卵巢可能是正常的，因此可以用捐赠者或伴侣的精子使卵子受精。在这种情况下，代孕将是一种选择，其中将有一个妊娠载体来为这对夫妇进行妊娠。对于患有Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征的女性，收养也可能是一种选择。另一种可能是子宫移植，但是这是一种新兴的治疗形式。每天都会研究生育能力的选择，因此总会有新的方法可用。

与Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser综合征相关的任何疼痛均来自与月经有关的痉挛，可以通过几种方法治疗。患有这种综合征的人可能出生时带有子宫残余（微小的子宫），并可能充满骨盆腔内的血液，从而引起疼痛。医务人员可以评估每位患者体内残留子宫的严重程度，以确定是否有必要切除子宫。

Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征的个体无法治愈，但是有一些治疗个体内某些症状和体征的方法。与疾病相关的畸形矫正手术可能是治疗的选择。遗传咨询对这种疾病的家庭也可能有益。

参考
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