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标题: 类脂蛋白沉积症 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2021-11-23 00:00
标题: 类脂蛋白沉积症
介绍
患者前来接受 MRI 脑部检查，主诉非特异性神经系统症状和声音嘶哑。

患者数据
年龄：25岁
性别：男

初步研究
MRI
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Axial T1

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Axial T2

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Axial FLAIR

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Sagittal T1

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Coronal FLAIR

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Coronal T2

在 MRI 脑部研究中，所有序列均显示颞叶内侧（杏仁核和海马头部）有低强度的双侧对称病变。

补充学习
CT
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Axial bone window

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3D 3D

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Axial non-contrast

CT 图像显示海马和杏仁核（内侧颞叶）双侧对称、致密、逗号状钙化。

案例讨论
类脂蛋白沉积症是一种由 ECM1 基因突变引起的罕见遗传病，其特征是由无定形透明物质的细胞内沉积引起的多系统受累。皮肤和粘膜异常首先出现。而中枢神经系统病变则表现为多种神经系统症状。 CNS 影响的标志性发现是涉及杏仁核、海马、海马旁回甚至纹状体的钙化。

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