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标题: 脊髓性肌肉萎缩症 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2021-12-16 00:00
标题: 脊髓性肌肉萎缩症
介绍
该检查是作为一名已知的 6 个月大的脊髓性肌萎缩症患者进行气管切开术的对照进行的。表现为运动困难、吞咽困难和呼吸困难。

患者数据
年龄：4岁
性别：男

X-RAY
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Frontal
胸腔的肺扩张不足和形态结构变化，特别是狭窄。

在原位看到气管造口管。

CT
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Axial non-contrast

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Coronal non-contrast

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Sagittal non-contrast

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Axial bone window

相当突出的脑室系统，基底池加宽、外侧裂、皮质沟和其他轴外脑脊液间隙。

脑干和颈脊髓体积略有减少，小脑后脑脊液间隙增宽。

偶见双侧慢性耳乳突积液。

案例讨论
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一组常染色体隐性遗传疾病。其中起源于脊髓和脑干的神经细胞退化，导致进行性肌肉无力和消瘦，包括严重的胸肌无力和呼吸困难。

观察到轻度萎缩性大脑变化，但是，对 1 型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的大脑参与研究不足。

参考
Pogodina VV. Elizaveta Nilolaevna Levkovich-75th birthday. (1975) Acta virologica. 19 (6): 509. Pubmed
Makar AB, McMartin KE, Palese M, Tephly TR. Formate assay in body fluids: application in methanol poisoning. (1975) Biochemical medicine. 13 (2): 117-26. doi:10.1016/0006-2944(75)90147-7 - Pubmed
Riccardo Masson, Chiara Brusa, Mariacristina Scoto, Giovanni Baranello. Brain, cognition, and language development in spinal muscular atrophy type 1: a scoping review. (2021) Developmental Medicine & Child Neurology. 63 (5): 527. doi:10.1111/dmcn.14798

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