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标题: 成人发病消失性白质病 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2021-12-24 00:00
标题: 成人发病消失性白质病
介绍
表现为步态不平衡、认知能力下降、情绪障碍和进行性短期记忆丧失。

患者数据
年龄：55岁
性别：男

MRI
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Axial T2

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Axial FLAIR

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Axial T1

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Sagittal T2

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Coronal T2

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Axial SWI

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Axial DWI

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Axial ADC

T2WI 和 FLAIR 上异常增加的白质信号，涉及两个大脑半球的脑室周围白质，向皮层下 U 纤维延伸。这些发现与显着的白质体积损失和囊性变以及对称的曲线脑室周围区域弥散受限有关。

两个颞叶的白质仅受到轻微影响。 Presevred 脑干和小脑信号。无小脑萎缩。侧脑室出现扩大。

案例讨论
消失性白质病是一种进行性遗传性白质脑病，由 EIF2B 基因中的常染色体隐性突变引起。它的特点是神经系统快速衰退，这通常是由压力情况引发的。

大多数病例出现在儿科人群中。然而，越来越多地发现成人病例。

受限扩散可被视为早期疾病发现。

参考
van der Lei HD, Steenweg ME, Bugiani M, Pouwels PJ, Vent IM, Barkhof F, van Wieringen WN, van der Knaap MS. Restricted diffusion in vanishing white matter. (2012) Archives of neurology. 69 (6): 723-7. doi:10.1001/archneurol.2011.1658 - Pubmed
Ho CS, Mangelsdorf S, Walterfang M. The disappearance of white matter in an adult-onset disease: a case report. (2020) BMC psychiatry. 20 (1): 137. doi:10.1186/s12888-020-02551-x - Pubmed
Resende LL, de Paiva ARB, Kok F, da Costa Leite C, Lucato LT. Adult Leukodystrophies: A Step-by-Step Diagnostic Approach. (2019) Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. 39 (1): 153-168. doi:10.1148/rg.2019180081 - Pubmed

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