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标题: Post-axial多指趾畸形 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2022-1-24 00:00
标题: Post-axial多指趾畸形
介绍
足部畸形。

患者数据
年龄：5个月
性别：男

X-RAY
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Right foot frontal

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Left foot frontal

右侧第 5（小）脚趾外侧的辅助指，第 5 跖骨裂开。

左侧第 5（小）脚趾外侧的辅助指，第 5 指骨近端分叉。

双手正常（未显示）。

案例讨论
根据 Temtamy 和 McKusick 分类的足型轴后多指畸形的放射学特征。

轴后多指畸形定义为手的尺骨边缘或第五（小）脚趾外侧的额外手指。它比前轴多指更常见。

作者: 大江 时间: 2022-1-24 00:00
轴后多指畸形是指多指多趾畸形，其中额外的手指位于手的尺骨边缘，或在第 5（小）脚趾的外侧。

流行病学
轴后多指畸形比轴前多指畸形更常见，估计发病率为 3000 分之 1。

病理
大多数病例是特发性的。与 7 号染色体上的 GLI3 基因突变以及定位到 13 号染色体的第二个基因座的突变相关，与轴后多指畸形有关。

参考
1. Tore H, McKinney A, Nagar V, Lohman B, Truwit C, Raybaud C. Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings. AJNR Am J Neuroradiol. 2009;30(8):1620-2. doi:10.3174/ajnr.A1566 - Pubmed
2. Bowerman R. Anomalies of the Fetal Skeleton: Sonographic Findings. AJR Am J Roentgenol. 1995;164(4):973-9. doi:10.2214/ajr.164.4.7726060 - Pubmed
3. Son S, Kim Y, Kim E et al. A Case of McKusick-Kaufman Syndrome. Korean J Pediatr. 2011;54(5):219-23. doi:10.3345/kjp.2011.54.5.219 - Pubmed
4. Poretti A, Brehmer U, Scheer I, Bernet V, Boltshauser E. Prenatal and Neonatal MR Imaging Findings in Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29(6):1090-1. doi:10.3174/ajnr.A1038 - Pubmed
5. Zhao H, Tian Y, Breedveld G et al. Postaxial Polydactyly Type A/B (PAP-A/B) is Linked to Chromosome 19p13.1-13.2 in a Chinese Kindred. Eur J Hum Genet. 2002;10(3):162-6. doi:10.1038/sj.ejhg.5200790 - Pubmed

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