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标题: Birt-Hogg-Dubé 综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2023-1-15 00:00
标题: Birt-Hogg-Dubé 综合征
介绍
反复自发性双侧气胸，从不吸烟

患者资料
年龄：60岁
性别：女

双侧气胸病史超过 10 年，需要 VATS 胸膜固定术，无相关外伤或吸烟史。

随访 MRI 肾脏
MRI
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Coronal T2

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Coronal T1

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Axial T1

右肾下极有一个 13 毫米的简单囊肿。双侧肾脏遍布多个小于 5 毫米的较小囊肿。无实性强化肾病灶。无肾积水。没有结石。

在整个肝脏中发现了许多囊肿，一些是简单的，一些具有薄的内部分隔。最大的囊肿位于 VII 段内，大小为 42 毫米。 IVb 段内的囊肿似乎邻接左肝管，但尚不清楚它是否直接与胆管系统相通。囊肿无强化。

在剩余的腹部成像中未发现异常。

案例讨论
Birt-Hogg-Dube 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是良性皮肤病变、肺部和肾脏囊肿，与一般人群相比，其一生中患肾癌的风险增加。

该患者的综合征诊断是基于在双侧自发性气胸的已知病史背景下识别鼻子周围的特征性皮肤纤维毛囊瘤（不幸的是，自从气胸和手术以来没有可用的胸部图像添加到这个案例）。鉴于特征和诊断结果，皮肤病变活检（如下）证实了对 Birt-Hogg-Dube 综合征的怀疑。

皮肤活检显微镜：
切片显示纤维毛囊瘤。在一个更深的层次上，这种模式更像是一种毛盘瘤。阿克曼指出，这两个实体是同一疾病过程的不同表现。也就是说，患者患有 Birt Hogg Dube 综合症。
摘要：纤维毛囊瘤/毛盘瘤

考虑到该综合征患肾癌的高风险，患者每年接受推荐的 3 年 MRI 肾脏检查，并在中间年份每年进行一次 USS 肾脏检查，以评估肾囊肿的生长情况。

该病例重申了在没有其他原因的情况下出现自发性气胸的患者考虑这种情况的重要性，因为可以实施适当的筛查以早期发现肾癌。

参考资料：
1. Ghosh S & Farver C. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Radiology. 2022;302(3):514. doi:10.1148/radiol.2021211972
2. Lee E, Sayyouh M, Haggerty J, Kazerooni E, Agarwal P. Role of Radiologists in the Diagnosis of Unsuspected Birt-Hogg-Dubé Syndrome in a Tertiary Clinical Practice. AJR Am J Roentgenol. 2019;213(4):792-7. doi:10.2214/ajr.19.21176 - Pubmed

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