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标题: 弥漫性中线胶质瘤 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2023-5-9 00:01
标题: 弥漫性中线胶质瘤
介绍
头痛伴视力模糊 3 个月。乳头水肿检查。

患者资料
年龄：25岁
性别：男

CT 头部 +/- 对比度
CT
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Axial C+ arterial phase

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Axial C+ arterial phase

右侧丘脑区域显示非增强等密度病变。有阻塞性侧脑室脑积水。

MR 大脑对比
MRI
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Coronal FLAIR

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Axial FLAIR

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Sagittal FLAIR

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Axial T2

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Axial T1

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Axial T1 C+

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Axial DWI

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Axial ADC

第三脑室右侧显示同质 T2/FLAIR 高信号病变。这导致第三脑室消失，并伴有中度脑积水和中线偏移。确定经室管膜 CSF 扩散。没有注意到对比度增强。

案例讨论
该病例展示了弥漫性中线胶质瘤伴有梗阻性脑积水的影像学特征。

通过内窥镜活检确认组织病理学。

组织学

第三脑室损伤：切片显示由梭形至椭圆形核组成的少量细胞物质。没有看到明确的血管周围假玫瑰花结。在稀疏组织内看不到明确的有丝分裂活动。无明确的乳头状结构。未见透明细胞形态、宝石细胞星形胶质细胞或巨细胞。没有微血管增生或坏死的证据。总体特征是代表神经胶质肿瘤的神经胶质病变。

免疫组织化学

P53：可能的野生型染色模式。

ATRX：不可解释。

H3 K27M：可能呈阳性，在大多数非典型细胞核中显示从弱到强的可变染色。

H3 K27me3：可能是阴性。

IDH1-R132H：阴性。

BRAF-V600E：负面

Ki67：偶见肿瘤细胞核阳性，但因肿瘤含量低，无法给出百分比。

评论

在影像学发现的背景下，特征是弥漫性中线神经胶质瘤 K27M 突变体的特征。

组织切片被转介进行测序，不幸的是，没有足够的肿瘤组织用于下一代测序。然而，尝试进行焦磷酸测序并鉴定出与免疫组织化学结果一致的 H3 K27M 变体。

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