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标题: 结节性硬化症中的淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2023-7-23 00:00
标题: 结节性硬化症中的淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤
介绍
咳嗽、发冷、肌痛、气短和胸膜炎性胸痛。

患者数据
年龄：55岁
性别女

胸部CT检查
CT
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Axial lung
window

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Coronal
lung window

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Sagittal
lung window
许多随机分布的亚厘米肺结节，其中大多数与之前的检查相比是新的，考虑因素包括感染、炎症或转移/恶性肿瘤。

右上叶和右下叶周围边界不清的空腔混浊，可能代表肺不张或疤痕。

大量薄壁实质囊肿与患者已知的淋巴管平滑肌瘤病相符。

与先前检查相似，整个椎体和后部元件有许多硬化病变。

腹部和骨盆 CT
CT
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Axial
non-contrast

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Coronal
non-contrast

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Sagittal
non-contrast
左肾完全被带有相关肉眼可见脂肪的增强肿块所取代，这可能代表被血管平滑肌脂肪瘤完全取代。左肾动脉远端内所见的栓塞物质未发生变化。右肾多发性增强肿块，其中一些含有肉眼可见的脂肪，与血管平滑肌脂肪瘤一致，未发生明显变化。增强右后中极至下极外生病变，尺寸为 1.7 厘米。输尿管未见异常。

皮肤检查结果
照片
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面部血管纤维瘤通常与结节性硬化症相关。

案例讨论
一名 55 岁女性，近期有 COVID-19 感染史和高血压病史，出现一系列呼吸道症状，包括咳嗽、寒战、肌痛、气短和胸膜炎性胸痛。 CT 胸部影像显示大量肺部结节和实质囊肿，与罕见的肺部疾病淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) 一致。值得注意的是，该患者两年前有自发性气胸病史。体检时发现面部血管纤维瘤，这是结节性硬化症的特征。腹部和骨盆 CT 进一步评估发现双侧肾血管平滑肌脂肪瘤的存在。

在该病例中，患者提出了结节性硬化症（TSC）的三个主要诊断标准：血管纤维瘤、淋巴管平滑肌瘤病（LAM）和血管平滑肌脂肪瘤（≥2）。为了诊断结节性硬化症，至少需要两个主要标准1。

根据文献，淋巴管平滑肌瘤病的诊断可以在临床上通过特征性 CT 成像表现和至少以下一项来确定：结节性硬化症、乳糜性积液、淋巴管平滑肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤或血清标志物升高2的诊断， 3.

总之，CT表现和临床表现共同满足结节性硬化症和相关淋巴管平滑肌瘤病的主要诊断标准，强调了整合临床和放射学数据在诊断复杂遗传性疾病中的价值。

参考
Northrup H, Krueger D, Krueger D. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243-54. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 - Pubmed
McCormack F, Gupta N, Finlay G et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med. 2016;194(6):748-61. doi:10.1164/rccm.201607-1384ST - Pubmed
McCarthy C, Gupta N, Johnson S, Yu J, McCormack F. Lymphangioleiomyomatosis: Pathogenesis, Clinical Features, Diagnosis, and Management. The Lancet Respiratory Medicine. 2021;9(11):1313-27. doi:10.1016/s2213-2600(21)00228-9 - Pubmed

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