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标题: 雄激素不敏感综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2023-9-3 00:00
标题: 雄激素不敏感综合征
介绍
患者主诉为原发性闭经。

患者数据
年龄：35岁
性别：女

骨盆

MRI
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Coronal
T2

[attach]25876[/attach]
Sagittal
STIR

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Coronal
STIR

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Coronal
T1

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Axial
T2

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Axial
STIR

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Axial
DWI

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Sagittal
T2
在患者的MRI检查中，双侧腹股沟管内均可见睾丸未降，DWI图像中显示T2/STIR高信号、T1低信号和弥散受限。核磁共振检查中没有发现子宫或卵巢的证据。然而，两个肾脏均正常可见。

尿道壁弥漫性同心增厚。

阴蒂肥大，海绵体和海绵体分化直至阴蒂头。

患者表现为原发性闭经，超声检查未发现子宫和卵巢证据，类似于 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征；然而，在荷尔蒙评估中，睾酮水平升高。在盆腔 MRI 检查中，在两个腹股沟管中均发现睾丸未降，但没有子宫或卵巢的证据。

案例讨论
检查时，面部没有毛发，超声检查也看不到子宫和卵巢，患者表现为原发性闭经。生化检查发现睾酮水平升高，抗苗勒氏管激素和催乳激素均在正常范围内。

在盆腔 MRI 检查中，未看到子宫和卵巢，并且在两个腹股沟管内发现两个圆形 T1 低信号和 T2/STIR 高信号睾丸。样本已送去进行核型分析，但无法获得报告。雄激素不敏感综合征，也称为睾丸女性化综合征，是雄激素受体基因（AR）突变的结果，导致对睾酮激素的完全或部分抵抗。

参考
1. Nakhal R, Hall-Craggs M, Freeman A et al. Evaluation of Retained Testes in Adolescent Girls and Women with Complete Androgen Insensitivity Syndrome. Radiology. 2013;268(1):153-60. doi:10.1148/radiol.13121068 - Pubmed
2. Lee J, Oh H, Lee M, Lim D. Complete Androgen Insensitivity Syndrome with Paratesticular Leiomyoma: A Case Report. J Korean Soc Radiol. 2017;76(3):229. doi:10.3348/jksr.2017.76.3.229
3. El-Agwany A. Androgen Insensitivity Syndrome with Inguinal Testes: MRI Diagnosis. The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine. 2016;47(2):607-9. doi:10.1016/j.ejrnm.2016.01.004 Copy Citation Report
4. Rathore H & Resident (3rd year), Department of Radiodiagnosis, Dr. D.Y. Patil Medical College, Navi Mumbai.. Radiological Imaging in a Patient with Complete Androgen Insensitivity Syndrome. IJAR. 2019;7(6):649-53. doi:10.21474/ijar01/9267
5. Tank J, Knoll A, Gilet A, Kim S. Imaging Characteristics of Androgen Insensitivity Syndrome. Clin Imaging. 2015;39(4):707-10. doi:10.1016/j.clinimag.2015.02.002 - Pubmed

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