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标题: 遗传性多发性外生骨疣 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2023-9-29 00:00
标题: 遗传性多发性外生骨疣
介绍
手腕和膝盖畸形。

患者数据
年龄：12岁
性别：女

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Frontal

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Lateral
双腕桡骨和尺骨远端干骺端畸形，伴有多发性外生骨疣。右尺骨远端骨骺严重破坏。

外生骨疣与全身干骺端增宽有关。

研究结果提示多发性遗传性骨软骨瘤病。

X-RAY
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股骨远端和胫骨近端干骺端也可见多发性外生骨疣。

案例讨论
遗传性多发性外生骨疣是一种罕见的遗传性疾病（常染色体显性遗传），其特征是多发性骨软骨瘤生长，这是从长骨干骺端以及扁骨向外生长的良性软骨帽骨肿瘤。

最受影响的骨骼包括股骨远端、胫骨近端、腕部、肱骨和骨盆。

尽管终生风险较低，但恶性变的风险比散发病例更常见。

骨软骨瘤引起的临床并发症是由于骨骼畸形引起的，因为它们会导致关节排列不良和运动受限，以及继发性关节退行性改变、慢性疼痛和神经冲击。

参考
1. Jurik A. Multiple Hereditary Exostoses and Enchondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020;34(3):101505. doi:10.1016/j.berh.2020.101505 - Pubmed
2. Wuyts W, Schmale G, Chansky H, Raskind W. Hereditary Multiple Osteochondromas. 1993. - Pubmed
3. Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(3):142-52. doi:10.1007/s11914-017-0355-2 - Pubmed

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