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标题: 尼曼匹克病 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-1-12 00:00
标题: 尼曼匹克病
介绍
疲劳、全身无力和头痛。

患者数据
年龄：30岁。
性别：男

超声波
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Longitudinal

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Longitudinal

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Longitudinal

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Longitudinal
脾脏看起来增大，穿过腹部中线，尺寸约为 26 x 8 厘米。

肝脏增大，跨度约 19 厘米，回声均匀，没有局灶性病变或胆管系统扩张的证据。

门静脉扩张，直径为 1.7 厘米，但血流颜色正常。

脾静脉扩张，直径为 1.6 cm。

未见腹水。

CT
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Axial
non-contrast

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Axial C+ portal
venous phase

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Axial C+ portal
venous phase

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Coronal
non-contrast
脾脏增大27厘米，无明显局灶性病变。

肝脏增大，达 18.5 厘米，但没有明显的局灶性病变。

门静脉及其汇合处扩张，AP 直径达到 2 厘米，脾静脉达到 2.5 厘米。

无主动脉旁或肠系膜淋巴结肿大。

X-RAY
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Normal chest x-ray

PATHOLOGY
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案例讨论
对于患者的肝脾肿大，第一印象是淋巴瘤，于是做了骨髓活检，发现：

尼曼-匹克病（NPD）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。

参考
Simpson W, Mendelson D, Wasserstein M, McGovern M. Imaging Manifestations of Niemann-Pick Disease Type B. AJR Am J Roentgenol. 2010;194(1):W12-9. doi:10.2214/ajr.09.2871 - Pubmed
Lachman R, Crocker A, Schulman J, Strand R. Radiological Findings in Niemann-Pick Disease. Radiology. 1973;108(3):659-64. doi:10.1148/108.3.659 - Pubmed

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