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标题: 莫尔基奥综合征 [打印本页]

作者: 大江    时间: 2024-1-4 00:00
标题: 莫尔基奥综合征
介绍
自两岁起无法行走,生命最初两年发育正常。

患者数据
年龄:3岁
性别:男

MRI
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Sagittal
T2

[attach]29659[/attach]
Coronal
STIR

[attach]29660[/attach]
Sagittal
T1

[attach]29661[/attach]
Sagittal
STIR

[attach]29662[/attach]
Axial
T2

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Coronal
T2

[attach]29664[/attach]
Axial
T2
椎体弥漫性颈椎病、胸腰椎后凸、齿状突发育不全、椎体后部扇形形成的多级椎管狭窄。

案例讨论
Morquio 综合征是一种罕见的溶酶体贮积病,其特征是由于硫酸角质素和/或 6-硫酸软骨素过度沉积而导致骨骼发育不良。 这种疾病通常在两岁左右开始,并且大脑发育正常,如本例所示。




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