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标题: 富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌 (FH-RCC) [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-2-18 00:00
标题: 富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌 (FH-RCC)
介绍
超声检查显示左肾囊性肿瘤。多发性皮肤和子宫平滑肌瘤。

患者数据
年龄：45岁
性别：女
腹部

MRI
[attach]30479[/attach]
Coronal
T2

[attach]30480[/attach]
Axial
T2

[attach]30481[/attach]
Axial T1
in-phase

[attach]30482[/attach]
Axial T1
out-of-phase

[attach]30483[/attach]
Axial
DWI

[attach]30484[/attach]
Axial
ADC

[attach]30485[/attach]
Axial T1
fat sat

[attach]30486[/attach]
Axial renal
cortical phase

[attach]30487[/attach]
Axial renal
parenchymal phase

[attach]30488[/attach]
Coronal T1
C+ fat sat
左肾下极的圆形病变，具有明显高 T2 信号和“气泡”外观，尺寸为 22 x 17 x 19 毫米。固体成分和内部隔膜显示出生动的增强和轻微的扩散限制。不含脂肪成分。

案例讨论
通过机器人辅助肾部分切除术切除肿瘤。组织学显示罕见的富马酸水合酶缺陷性肾细胞癌病例。

富马酸水合酶缺陷性肾细胞癌（FH-RCC）是一种非常罕见的肿瘤，迄今为止文献报道的病例只有几百例。这种肿瘤主要发生在四十多岁的年轻人中（而不是五十岁后期的乳头状肾细胞癌）。尽管年龄很小，甚至肿瘤尺寸很小，但它在就诊时通常是转移性的，并且常常具有浸润性特征，如浸润性边缘、累及肾窦脂肪、肺门集合系统和/或肾静脉癌栓1,2,3。

有些病例是由于体细胞突变引起的，另一些则是由于 FH 基因种系突变引起的，其中肾细胞癌是常染色体显性遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (HLRCC) 综合征的一部分，如本例所示。

在影像学上，它是一种以囊性（或多囊性）为主的肿瘤，大多具有薄隔膜和偏心实性成分，在肾造影阶段具有扩散限制和峰值增强。

该案例与文献相对应的典型方面是：

多囊外观和薄隔膜

偏心（T2 低信号）固体成分，在肾病相中具有扩散限制和峰值增强

与文献中提到的大多数案例相比，我们的案例在以下方面有些不典型：

无浸润边缘，无中央肾成分受累，无淋巴结或远处转移。当然，肿瘤很小（最大直径22毫米）

我们的患者患有多发性皮肤平滑肌瘤，因此她显然患有种系突变型病变

参考
1. Nikolovski I, Carlo M, Chen Y, Vargas H. Imaging Features of Fumarate Hydratase-Deficient Renal Cell Carcinomas: A Retrospective Study. Cancer Imaging. 2021;21(1):24. doi:10.1186/s40644-021-00392-9 - Pubmed
2. Forde C, Lim D, Alwan Y et al. Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer: Clinical, Molecular, and Screening Features in a Cohort of 185 Affected Individuals. Eur Urol Oncol. 2020;3(6):764-72. doi:10.1016/j.euo.2019.11.002 - Pubmed
3. Yang L, Li X, Hu Y, Zhang M, Yao J, Song B. Multidetector CT Characteristics of Fumarate Hydratase-Deficient Renal Cell Carcinoma and Papillary Type II Renal Cell Carcinoma. Korean J Radiol. 2021;22(12):1996-2005. doi:10.3348/kjr.2021.0212 - Pubmed

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