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标题: 戊二酸尿症1型 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-3-11 00:00
标题: 戊二酸尿症1型
介绍
大头畸形、癫痫发作和运动技能迟缓

患者数据
年龄：4岁
性别：男

MRI
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Axial
T2

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Axial
T1

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Axial
FLAIR

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Axial
DWI

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Axial
ADC

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Sagittal
T1

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Coronal
T2
双侧扩张的外侧裂和颞叶前的蛛网膜下腔，具有小颞盖，形成蝙蝠翼结构

双侧颞极囊肿

扩张的轴外脑脊液空间

相对于患者年龄的髓鞘形成延迟

双侧对称高信号，涉及基底神经节（苍白球）和被盖束以及齿状核

双侧硬膜下收集 T1 上的中间信号和 T2 上的亮信号

一年后随访 MRI
MRI
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Axial
T2

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Axial
T1

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Axial
FLAIR

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Axial
DWI

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Axial
ADC

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Sagittal
T1
近一年后的随访 MRI 显示：

基底节和白质束异常双侧对称信号强度进展，伴有明显的弥散受限

轴外集合的分辨率

心室系统轻度扩张

案例讨论
尿液检查显示戊二酸和3-羟基戊二酸升高，这与戊二酸尿症相符。巨头畸形和癫痫发作的临床表现倾向于 I 型，因为 II 型通常影响肾脏和心脏。 III 型戊二酸尿症通常无症状。不幸的是，本案无法进行 DNA 检测。

该病例还显示出 1 型戊二酸尿症的典型影像学特征，即侧裂扩大、双侧基底节和被盖信号异常以及蛛网膜下腔扩张和颞极囊肿。

本例中重要的一点是双侧硬膜下血肿的存在。在戊二酸尿症患者中，凸面蛛网膜下腔扩张，使得桥静脉在轻微创伤下容易破裂，这些患者可能会出现硬膜下出血。这些出血不应与非意外伤害相混淆。

参考
1. Vijan A, Khoshpouri P, Murphy A, Gala F. Glutaric Aciduria Type 1. Radiographics. 2023;43(11):e230114. doi:10.1148/rg.230114 - Pubmed
2. Gordon N. Glutaric Aciduria Types I and II. Brain Dev. 2006;28(3):136-40. doi:10.1016/j.braindev.2005.06.010 - Pubmed

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