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标题: Potter序列常染色体隐性多囊肾病 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-6-9 00:00
标题: Potter序列常染色体隐性多囊肾病
介绍
超声检查结果异常。

患者数据
年龄：21周
性别：男

MRI
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Axial (perspective
of fetus) T2

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Coronal (perspective
of fetus) T2

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Coronal (perspective
of fetus) T2

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Sagittal (perspective
of fetus) T2

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Sagittal (perspective
of fetus) T2
臀位且严重羊水过少的单胎可行宫内妊娠。

双侧肾脏（轴向、冠状）弥漫性增大，双肾内有大量小肾囊肿。膀胱不可见。

肺容量小。

案例讨论
这是一例与波特序列有关的常染色体隐性多囊肾病病例。

一位 G1P000 母亲最初进行了解剖超声检查，结果显示膀胱缺失、羊水量低、双侧肾脏回声强。没有报告其他胎儿异常，生长记录正常，无细胞胎儿 DNA 检测返回低风险。随后的超声检查证实了这些发现，因此进行了羊膜穿刺术和胎儿 MRI。

根据胎儿核磁共振检查结果，由于致命的胎儿异常，妊娠被终止。进行基因检测以确定未来妊娠复发的风险。

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