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标题: 5-α还原酶缺乏症 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-7-12 00:00
标题: 5-α还原酶缺乏症
介绍
有小阴茎和尿道下裂病史，并反复发作尿潴留。

患者数据
年龄：15 岁
性别：男

CT
[attach]34242[/attach]
Axial C+ portal
venous phase

[attach]34243[/attach]
Sagittal C+ portal
venous phase

[attach]34244[/attach]
Axial C+
delayed

[attach]34245[/attach]
3D surface
rendering
肝脏、脾脏、肾上腺、肾脏和胰腺的 CT 表现正常。

膀胱的 CT 表现正常。

前列腺和精囊缺失。

阴茎小（微型），伴尿道下裂。

睾丸小。

病例讨论
本例患者前列腺和两个精囊缺失（发育不全）。阴茎小（微型），睾丸尺寸与患者年龄相符。临床上，第二性征出现延迟。

患者染色体核型分析结果为 46 XY，FSH 和 LH 水平正常，但睾酮/DHT（双氢睾酮）比值高，为 66.2（男性正常范围：8-16）。

因此诊断为 5-α 还原酶缺乏症。

前列腺和精囊的先天性异常很少见，包括发育不全、发育不全、异位和先天性囊肿。前列腺发育不全可见于 5α-还原酶缺乏和睾丸女性化患者。这通常与泌尿生殖器官异常有关，如性别不明、小阴茎、尿道上裂、尿道下裂或膀胱外翻。这也可能与梅干腹综合征和后尿道梗阻有关。

参考文献
1.Kim B & Kim C. Embryology, Anatomy, and Congenital Anomalies of the Prostate and Seminal Vesicles. Abdom Imaging. 2013;:1797-812. doi:10.1007/978-3-642-13327-5_214

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