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标题: Knobloch综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-7-24 00:00
标题: Knobloch综合征
表现
双眼间歇性、频繁、双向水平眼球震颤。视觉追踪能力差。

患者数据
年龄：2 个月
性别：男

MRI
[attach]35847[/attach]
Sagittal
T2

[attach]35848[/attach]
Axial
T2
右侧枕骨正中附近头皮小囊状结构（6-7 毫米），可能代表残留的头膨出

轻度双侧大眼球畸形

视神经管发育不全/狭窄，视神经变窄或萎缩

CT
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双侧视神经管发育不全/狭窄

沿外骨皮质的枕骨中线骨小凹陷

3D 体积渲染 (CT)
照片
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外骨皮质上有微小的中线枕骨凹陷。

经过视频脑电图进一步评估后，未发现异常，患者被转诊至眼科。患者在 6 个月大时到眼科就诊，发现除了先天性眼球震颤外，他还患有双眼视乳头周围萎缩和病理性近视，伴有近视性黄斑病变。进行了遗传性玻璃体视网膜病变检查，结果发现 COL18A1 纯合突变阳性，与 Knobloch 综合征一致。

病例讨论
Knobloch 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由 17 号染色体上的 COL18A1 基因纯合突变引起。该病的特征是眼部和中线枕骨缺损程度不同。

常见眼部缺陷：高度近视、玻璃体视网膜变性、晶状体半脱位、早发性白内障

常见中线枕骨缺陷：脑膨出、脑膜膨出、皮肤发育不全

如果影像学检查发现中线枕骨缺陷，同时伴有眼部异常，应怀疑为 Knobloch 综合征。

参考文献
1. Caglayan A, Baranoski J, Aktar F et al. Brain Malformations Associated with Knobloch Syndrome--Review of Literature, Expanding Clinical Spectrum, and Identification of Novel Mutations. Pediatr Neurol. 2014;51(6):806-813.e8. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.025 - Pubmed
2. Hull S, Arno G, Ku C et al. Molecular and Clinical Findings in Patients With Knobloch Syndrome. JAMA Ophthalmol. 2016;134(7):753-62. doi:10.1001/jamaophthalmol.2016.1073 - Pubmed
3. Irene Díez García-Prieto I, Lopez-Martín S, Albert J et al. Mutations in the COL18A1 Gen Associated with Knobloch Syndrome and Structural Brain Anomalies: A Novel Case Report and Literature Review of Neuroimaging Findings. Neurocase. 2022;28(1):11-8. doi:10.1080/13554794.2021.1928228 - Pubmed
4. Keren B, Suzuki O, Gérard-Blanluet M et al. CNS Malformations in Knobloch Syndrome with Splice Mutation in COL18A1 Gene. Am J Med Genet A. 2007;143A(13):1514-8. doi:10.1002/ajmg.a.31784 - Pubmed

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