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标题: Joubert 综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-9-5 15:00
标题: Joubert 综合征
介绍
发育迟缓。

患者数据
年龄：2 岁
性别：女

MRI
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Axial
T2

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Axial
T1

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Axial
FLAIR

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Coronal
T2

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Sagittal
T2

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Sagittal
T1

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Axial
Gradient Echo

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Axial
ADC

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Axial
DWI
小脑蚓部缺失，小脑上半球发育不良。小脑上脚增厚并变长，从而出现臼齿征。

在后颅窝，第四脑室呈蝙蝠翼状。

病例讨论
Joubert 综合征也称为蚓部发育不全或臼齿中脑-后脑疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，定义为小脑蚓部发育不全或发育不全。它可能与眼部异常有关：缺损和视网膜发育不良、肾痨、多囊性发育不良肾、肝纤维化、多指畸形和枕部脑膨出。当与其他异常有关时，它被称为 Joubert 综合征和相关疾病。

如上图所示的典型征象：

蝙蝠翼状第四脑室

臼齿征

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