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标题: MECP2 重复综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-9-15 16:00
标题: MECP2 重复综合征
表现
严重智力障碍，伴有肌张力低下和痉挛以及反复肺部感染。

患者数据
年龄：3 岁
性别：男

MRI
[attach]37334[/attach]
Sagittal
T1

[attach]37335[/attach]
Axial
T2

[attach]37336[/attach]
Sagittal
T2
小脑幕上发现：

胼胝体变薄（发育不全）

侧脑室扩张（轴向）

透明隔腔持续存在（正常变异）

T2 加权图像上后脑室周围白质（终末区）的高强度信号增加

小脑幕下发现：

小脑蚓部发育不全

小脑后脑脊液空间扩大

病例讨论
本病例展示了一名 3 岁男性被诊断为 MECP2 重复综合征时观察到的脑部 MRI 异常。患者接受了多基因面板测试，结果显示 MECP2 基因完全重复。

参考文献
1. El Chehadeh S, Faivre L, Mosca-Boidron A et al. Large National Series of Patients with Xq28 Duplication Involving MECP2: Delineation of Brain MRI Abnormalities in 30 Affected Patients. Am J Med Genet A. 2016;170A(1):116-29. doi:10.1002/ajmg.a.37384 - Pubmed
2. Ta D, Downs J, Baynam G, Wilson A, Richmond P, Leonard H. A Brief History of MECP2 Duplication Syndrome: 20-Years of Clinical Understanding. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):131. doi:10.1186/s13023-022-02278-w - Pubmed
3. Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S et al. Clinical Impacts of Genomic Copy Number Gains at Xq28. Hum Genome Var. 2014;1(1):14001. doi:10.1038/hgv.2014.1 - Pubmed

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