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标题: 颌骨增大症 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-9-24 15:00
标题: 颌骨增大症
介绍
自儿童时期起无痛面部肿胀和牙齿排列变化。

患者数据
年龄：14岁
性别：女
面部骨骼

CT
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SSD Volume
rendering

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Axial Post
contrast

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Axial bone
window

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Sagittal
Softe

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Axial
non-contrast

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SSD Volume
rendering

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Sagittal
Bone

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Coronal
Softe

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Scout
AP&Lateral
下颌骨对称受累，伴有骨皮质变薄和扇贝状变大，呈现粗糙的骨小梁结构，呈现出“肥皂泡”状外观。

除了骨皮质破坏和宽阔的过渡区外，双侧下颌髁和下颌骨颏隆起均未受累。这导致正常下颌骨结构丧失和牙齿错位，造影后检查显示轻度增强。

没有硬化或骨膜反应。下颌骨膨胀导致口腔变窄，压迫舌头。此外，不对称累及上颌骨的多房囊性骨重塑病变与臼齿和前臼齿相对应。

病例讨论
天使症是一种罕见的遗传性疾病，会影响面部骨骼，尤其是上颌和下颌。这种疾病的特征是骨骼生长异常，导致面部肿胀，并使其呈现出“天使般的”外观，类似于传统艺术中经常描绘的天使般的儿童形象。

此外，还可能出现下颌下淋巴结肿大。受影响区域的牙齿可能松动，并且可能延迟萌出。

天使症是由 SH3BP2 基因突变引起的。这种突变会影响颌骨细胞的生长，导致骨骼发生异常变化。该疾病以常染色体显性遗传，这意味着仅拥有一个受影响基因的副本就足以导致这种疾病。

参考文献
1. Beaman F, Bancroft L, Peterson J, Kransdorf M, Murphey M, Menke D. Imaging Characteristics of Cherubism. AJR Am J Roentgenol. 2004;182(4):1051-4. doi:10.2214/ajr.182.4.1821051 - Pubmed
2. Tiziani V, Reichenberger E, Buzzo C et al. The Gene for Cherubism Maps to Chromosome 4p16. Am J Hum Genet. 1999;65(1):158-66. doi:10.1086/302456 - Pubmed
3. Tore A. Larheim, Per-Lennart A. Westesson. Maxillofacial Imaging. (2008) ISBN: 9783540786856 - Google Books
4. Jain V & Sharma R. Radiographic, CT and MRI Features of Cherubism. Pediatr Radiol. 2006;36(10):1099-104. doi:10.1007/s00247-006-0261-8 - Pubmed

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