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标题: 遗传性多发性外生骨疣 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-10-15 10:47
标题: 遗传性多发性外生骨疣
介绍
已知有遗传性多发性外生骨疣病史

患者数据
年龄：8 岁
性别：男
下肢

X-RAY
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Frontal

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Lateral

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Lateral

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Frontal

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Lateral

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Lateral
双侧股骨、胫骨和腓骨干骺端区域有多处外生骨疣，最明显的是膝盖周围。

上肢
X-RAY
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Lateral

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Frontal

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Frontal

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Lateral
双侧肱骨、桡骨和尺骨干骺端区域有多处外生骨疣突出，最明显的是前臂远端区域。

胸部和骨盆
X-RAY
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Frontal

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Frontal

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Frog-leg
右第三肋骨外生骨疣。

病例讨论
遗传性多发性外生骨疣 (HME) 又名骨软骨瘤病，是一种常染色体显性遗传病，突变导致骨骼生长过程中出现多发性骨软骨瘤。

恶性转化是一种可能的并发症，最常见的是软骨肉瘤。

由于骨软骨瘤的真实发病率可能被低估，因此很难比较多发性骨软骨瘤与孤立性骨软骨瘤的发病率。

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