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标题: Meckel-Gruber综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 7 天前
标题: Meckel-Gruber综合征
介绍
因妊娠 29 周时出现先天性畸形而由产科转诊。

患者数据
年龄：30 岁
性别：女

超声波
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Transverse

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Longitudinal

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Longitudinal

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Longitudinal
29 周 BPD 单胎活胎，臀位。

双肾均有多个大小不一且互不相连的囊肿。

膀胱排空。

后颅骨缺损，上覆囊性病变，与脑膨出相符。

严重羊水过少至无羊水，未见羊水囊可测量。

病例讨论
产前超声检查显示枕骨脑膨出和与羊水无相关的多囊肾 - 这些发现与梅克尔-格鲁伯综合征相符。这是一种罕见的致命先天性畸形，由肺发育不全或胎儿肾衰竭引起。早期诊断可能有利于母亲终止妊娠，而不是承担足月妊娠的风险。

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