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标题: 低磷脂相关胆结石综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-12-5 16:00
标题: 低磷脂相关胆结石综合征
介绍
患者无特定病理史，不肥胖（BMI 22），因全身粘膜皮肤黄疸和右腹部疼痛到急诊室就诊。他的肝脏检查显示细胞溶解（AST = 92 IU，ALT = 153 IU）和生物性胆汁淤积的迹象（ALP = 374 IU，GGT = 284 IU，TB = 94 µmol/l，CB = 82 µmol/l）。

患者数据
年龄：25 岁
性别：男

超声波
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Oblique

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Oblique
肝脏超声图像显示肝内结石伴有后声影。

带注释的图像
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Transverse

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Transverse
肝脏超声图像显示肝内结石，伴有后部声影。

MRI
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Coronal MIP
3D MRCP

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Coronal
3D MRCP

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Coronal
T2

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Coronal
T2
磁共振胆管造影 3D 重建显示肝内有多处结石，且肝总管内有胆囊结石。

带注释的图像
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3D coronal
MIP MRCP

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3D coronal
MRCP
磁共振胆管造影 3D 重建显示肝内多发性结石，肝总管内有胆囊结石。

病例讨论
低磷脂相关性胆结石综合征是一种新疾病，由 Raoul Poupon 团队于 2001 年首次描述。它是发生在年轻人中的一种特殊形式的症状性和复发性胆结石。

考虑到性别、年龄、个人和家族史、无肥胖以及存在症状性肝内胆结石而无胆管形态异常，强烈怀疑是 LPAC 综合征。

患者接受 10 mg/kg/d 熊去氧胆酸 (UDCA) 治疗，临床进展良好，几天内疼痛症状消退。

参考文献
1. Rosmorduc O, Hermelin B, Poupon R. MDR3 Gene Defect in Adults with Symptomatic Intrahepatic and Gallbladder Cholesterol Cholelithiasis. Gastroenterology. 2001;120(6):1459-67. doi:10.1053/gast.2001.23947 - Pubmed
2. Poupon R, Rosmorduc O, Boëlle P et al. Genotype-Phenotype Relationships in the Low-Phospholipid-Associated Cholelithiasis Syndrome: A Study of 156 Consecutive Patients. Hepatology. 2013;58(3):1105-10. doi:10.1002/hep.26424 - Pubmed

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