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标题: X连锁肾上腺脑白质营养不良 [打印本页]

作者: 大江 时间: 昨天 15:00
标题: X连锁肾上腺脑白质营养不良
介绍
癫痫持续状态持续 20 分钟。ICB？肿瘤？

患者数据
年龄：6 岁
性别：男
初始 CT

CT
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顶枕部脑室周围白质的双侧低密度。

MRI
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Axial
T2

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Axial
FLAIR

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Axial
DWI

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Axial
ADC

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Axial
Gradient Echo

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Axial
T1

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Sagittal
T2

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Coronal
T2

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Axial
T1 C+

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Sagittal
T1 C+

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Coronal
T1 C+
双侧 T2/FLAIR 脑室周围白质和胼胝体脾部可见高强度信号，皮层下 U 型纤维不受影响，周围有薄层增强。信号异常和对比增强通过大脑脚向下延伸至双侧中脑和脑桥的外侧部分。

基因检测结果
图表
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病例讨论
MRI 显示了 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的典型例子。发现血浆极长链脂肪酸 (VLCFA) 升高。因此进行了基因测试，显示 ABCD1 基因突变并确认了诊断。

发现患者还患有肾上腺功能不全。开始使用氢化可的松进行类固醇替代疗法。

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