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标题: Walker-Warburg综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 2024-12-9 11:00
标题: Walker-Warburg综合征
表现
神经系统异常，伴有呕吐。脑部 CT 检查显示有隔视神经发育不良。

患者数据
年龄：3 个月
性别：女

MRI
[attach]40609[/attach]
Sagittal
T1

[attach]40610[/attach]
Axial
T2

[attach]40611[/attach]
Axial
FLAIR

[attach]40612[/attach]
Axial
Gradient Echo

[attach]40613[/attach]
Axial T2
Orbits

[attach]40614[/attach]
Axial T1 Fat
Sat Orbits

[attach]40615[/attach]
Axial T1 Fat
Sat +C Orbits
鹅卵石样无脑畸形伴有皮质光滑和皮质下结节。

严重脑积水，无透明隔。

中脑-脑桥交界处背部扭结，导致脑干呈 Z 形。

小脑蚓部发育不全，多个小脑实质囊肿。

眼眶显示双侧视网膜脱离，视交叉和双侧颅内视神经变薄。

病例讨论
沃克-沃伯格综合征是一种与大脑和眼睛异常有关的先天性肌营养不良症。

它通常与鹅卵石样无脑畸形有关。

虽然成像外观类似于持续性增生性原发性玻璃体，但软组织晶状体后柄未增强，因此可以进行视网膜脱离和出血的鉴别诊断。

参考
1. Severino M, Geraldo A, Utz N et al. Definitions and Classification of Malformations of Cortical Development: Practical Guidelines. Brain. 2020;143(10):2874-94. doi:10.1093/brain/awaa174 - Pubmed
2. Abdel Razek A, Kandell A, Elsorogy L, Elmongy A, Basett A. Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;30(1):4-11. doi:10.3174/ajnr.a1223 - Pubmed

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