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标题: Birt-Hogg-Dubé综合征 [打印本页]

作者: 大江 时间: 4 天前
标题: Birt-Hogg-Dubé综合征
介绍
复发性自发性双侧气胸，从未吸烟

患者数据
年龄：60 岁
性别：女
10 年来双侧气胸病史，需要进行 VATS 胸膜固定术，无相关创伤或吸烟史。

随访 MRI 肾脏
MRI
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Coronal
T2

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Coronal
T1

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Axial
T1
右肾下极有一个 13 毫米大小的单纯性囊肿。双侧肾脏有多个小于 5 毫米的小囊肿。没有实质性增强性肾病灶。没有肾积水。没有结石。

整个肝脏中发现许多囊肿，一些是单纯的，一些有薄的内部隔膜。最大的囊肿位于 VII 段内，大小为 42 毫米。IVb 段内的囊肿似乎与左肝管相邻，但不清楚它是否直接与胆道系统相通。囊肿没有增强。

其余腹部影像未发现异常。

病例讨论
Birt-Hogg-Dube 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是良性皮肤病变、肺部和肾脏囊肿，与一般人群相比，其一生中患肾癌的风险较高。

该患者被诊断为该综合征，是基于在已知双侧自发性气胸病史的背景下，识别出鼻子周围特征性皮肤纤维毛囊瘤（不幸的是，由于气胸和手术时间太长，没有可用的胸部图像可以补充到此病例中）。皮肤病变活检（见下文）证实了 Birt-Hogg-Dube 综合征的怀疑，因为存在特征性和诊断性发现。

皮肤活检显微镜检查：
切片显示纤维毛囊瘤。在更深的层次之一中，该模式更像是毛发盘瘤。阿克曼指出，这两个实体是同一疾病过程的不同表现。也就是说，患者患有 Birt Hogg Dube 综合征。
摘要：纤维毛囊瘤/毛囊盘瘤

患者接受推荐的每 3 年一次 MRI 肾脏检查，并在中间几年每年进行一次 USS 肾脏检查，以评估肾囊肿的生长情况，因为该综合征具有较高的肾癌风险。

此病例重申了在出现自发性气胸且未发现其他原因的患者中考虑这种疾病的重要性，因为可以实施适当的筛查以尽早发现肾癌。

参考文献
1. Ghosh S & Farver C. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Radiology. 2022;302(3):514. doi:10.1148/radiol.2021211972
2. Lee E, Sayyouh M, Haggerty J, Kazerooni E, Agarwal P. Role of Radiologists in the Diagnosis of Unsuspected Birt-Hogg-Dubé Syndrome in a Tertiary Clinical Practice. AJR Am J Roentgenol. 2019;213(4):792-7. doi:10.2214/ajr.19.21176 - Pubmed

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