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标题: GATA2 缺乏症 - 骨髓增生异常综合征和非结核分枝杆菌 [打印本页]

作者: 大江 时间: 前天 10:00
标题: GATA2 缺乏症 - 骨髓增生异常综合征和非结核分枝杆菌
介绍
结节病？急性胸膜痛和低氧血症。

患者数据
年龄：35 岁
性别：男

CT
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Axial lung
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Axial
non-contrast
双侧纵隔和肺门淋巴结肿大，伴有粗钙化。
脾肿大，长度>15厘米。
右侧中度和左侧少量胸腔积液。
广泛的支气管血管周围和胸膜下网状结构。
部分区域有单层小胸膜下囊肿。
双侧下叶均有依赖性实变，右侧更明显。

11年后
CT
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Axial lung
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Axial
non-contrast
纵隔和肺门淋巴结钙化严重，轻度肿大或正常。
肺动脉干间期扩张，直径 41 毫米。
无积液。
脾切除术。
肺尖大疱。
支气管血管周围不透明度和网状结构增加，支气管壁增厚，支气管扩张和支气管周围肺气肿。

病例讨论
他最初的诊断是结节病，但在 EBUS FNA 后，右肺门淋巴结培养阳性，诊断为慢性肺鸟分枝杆菌感染，并用利福平、乙胺丁醇和克拉霉素治疗。他的结核病检测呈阴性。

11 年来，他的肺纤维化不断进展，并出现肺动脉高压（收缩压 59 毫米汞柱），超声心动图显示右心室严重扩张，游离壁收缩受损。由于卵圆孔未闭导致右向左分流，他多次中风。

诊断为 MonoMAC 综合征（单核细胞减少症和鸟分枝杆菌复合体）。基因分析证实 GATA2 缺乏症是骨髓抑制和骨髓增生异常综合征的原因。他有衍生的 15 号染色体异常，但下一代测序正常。他的血细胞计数显示血小板减少和白细胞减少，单核细胞 <0.1（正常范围 0.2-1.0 109/L），淋巴细胞 1.0（正常范围 1.5-4 109/L）。

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